ENFERMEDAD DE GAUCHER

Los afectados por la enfermedad de Gaucher denuncian el infratratamiento de la patología

JANO.es · 23 octubre 2012

El presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la enfermedad de Gaucher, Serafín Martín, advierte de la importancia de contar con un diagnóstico temprano de la enfermedad.

El presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la enfermedad de Gaucher (AEEFEG), Serafín Martín, ha lamentado que la "mayoría" de los afectados por esta dolencia estén tratados con "dosis mínimas" o incluso "por debajo de lo que sería recomendable" y, en este sentido, ha destacado la importancia de la información.

"La población con mayor riesgo suelen ser los familiares del enfermo, ya que es una enfermedad hereditaria. Por eso, es necesario concienciar a los propios pacientes que un diagnóstico temprano, principalmente en este tipo de enfermedades degenerativas, es muy beneficioso para ellos y para su familia, especialmente si tienen hijos", ha señalado durante la XIV Reunión Nacional de pacientes y familiares, celebrada recientemente en Madrid.

El objetivo del encuentro era fomentar el entendimiento de esta enfermedad entre pacientes, sus familiares y los profesionales de la salud. La enfermedad de Gaucher es una patología crónica y progresiva, que sin un tratamiento adecuado provoca el desarrollo de graves complicaciones, que incluyen el fallecimiento del paciente.

Además de los efectos físicos, tiene una repercusión personal y económica significativa en los pacientes, pues no pueden tratarse en cualquier hospital, lo que hace que, en la mayoría de los casos, tengan que hacer grandes desplazamientos. A esto se suma que cada 15 días se tienen que ausentar del trabajo o de la escuela para administrarse el tratamiento en el hospital, lo que afecta el día a día y la calidad de vida del paciente con enfermedad de Gaucher.

En España, hay un total de 359 pacientes identificados que padecen enfermedad de Gaucher y unos 2.000 portadores. La enfermedad de Gaucher tiene un origen genético, al estar causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa, lo que produce una deficiencia en la actividad de esta enzima. El defecto genera una acumulación de sustancias que se depositan en los lisosomas, que son unos orgánulos presentes en las células, y que generan un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente el hígado, el bazo y el sistema esquelético.