Medicina y humanidadesONCOLOGÍA
Desarrollan un test para la detección masiva de mutaciones asociadas al cáncer de ovario
JANO.es · 12 diciembre 2011
'Onco GeneProfile', diseñado por la empresa valenciana Sistemas Genómicos, permite la secuenciación masiva y simultánea de un total de 22 genes, con vistas a identificar mutaciones asociadas a esta clase de tumor.
La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha desarrollado un test genético, conocido como 'Onco GeneProfile', que permite la secuenciación masiva y simultánea de un total de 22 genes para tratar de identificar mutaciones asociadas al cáncer de ovario y otros tumores hereditarios.
La carga genética en el cáncer de ovario es mayor de lo que se pensaba hasta ahora y, según un reciente estudio publicado en la revista norteamericana Proceedings of the National Academy of Sciences, el número de mujeres con un carcinoma de ovario que presentan mutaciones que predisponen a la aparición de esta enfermedad es superior a lo estimado previamente, mientras que en el desarrollo de esta enfermedad también hay involucrados más genes de los previstos.
En concreto, se ha observado la presencia de mutaciones en la línea germinal (que se transmiten de generación en generación) en 21 genes supresores de tumor, identificando un total de 85 mutaciones en 12 genes, la mayor parte de ellas mutaciones de pérdida de función.
Además, se ha evidenciado que más de una quinta parte de los carcinomas de ovario se asociaron con una mutación en la línea germinal en genes supresores de tumores (genes que desaceleran la división celular o causan que las células tumorales mueran en el momento correspondiente), siendo los genes BRCA1 y 2 los que se asocian con un mayor riesgo de carcinoma ovárico.
La responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, Sonia Santillán, destaca que el test 'Onco GeneProfile' permite analizar simultáneamente 22 genes mediante secuenciación masiva paralela, "con unos plazos y costes similares a la secuenciación convencional de tan sólo dos de estos genes".
La secuenciación masiva es una técnica que se basa en fragmentar el genoma en millones de partes de pequeño tamaño, capturar los fragmentos pertenecientes a los exones de los genes o los genes incluyendo exones e intrones, secuenciar esos miles de fragmentos y, posteriormente, ensamblarlos de tal forma que se pueda leer de forma ordenada el genoma o exoma.
De esta manera, se puede examinar si existen o no mutaciones, pequeñas deleciones, inserciones o grandes reestructuraciones que expliquen la susceptibilidad familiar al cáncer.
