PUBLICADO EN ‘PLOS GENETICS’

Descubren dos mutaciones que actúan como protectoras frente a la enfermedad cardíaca

JANO.es · 01 agosto 2014

Los autores del estudio analizaron las porciones del genoma que corresponden a genes que codifican proteínas en 3.000 finlandeses y las compararon con los de 3.000 europeos no finlandeses.

Un grupo de investigadores ha identificado, a partir de la secuenciación del ADN de miles de personas en Finlandia, dos mutaciones en un gen llamado LPA que reducen el riesgo cardiovascular.

Concretamente, los científicos estudiaron las porciones del genoma que corresponden a genes que codifican proteínas en 3.000 finlandeses y las compararon con los de 3.000 europeos no finlandeses. De este modo, identificaron 83 variantes de desactivación genética que fueron al menos dos veces más frecuentes en los finlandeses y llevaron a su análisis en otros 35.000 individuos de este país.

Se sabe que las enfermedades mendelianas genéticas recesivas, como Tay-Sachs o la fibrosis quística, que son causadas por un solo gen mutado, son más comunes en poblaciones aisladas, debido a un fenómeno conocido como "cuello de botella". Al restringirse la diversidad genética, las variaciones ‘raras’ se dan con mayor frecuencia.

Este trabajo demuestra que esos mismos principios pueden ayudar a los investigadores a identificar variantes raras de pérdida de función en los estudios de asociación de genoma completo de estas poblaciones.