ENFERMEDADES RARAS

Descubren una mutación dominante entre las causas de la hiperplexia

JANO.es · 07 septiembre 2012

Esta enfermedad rara cursa con sobresaltos enérgicos y generalizados frente a estímulos triviales inesperados acústicos y táctiles.

Una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una mutación genética responsable de la hiperplexia, más comúnmente conocida como enfermedad del sobresalto, que cursa con sobresaltos enérgicos y generalizados frente a estímulos súbitos y triviales, de carácter acústico o táctil.

La investigación, publicado en The Journal of Biological Chemistry, estudió a 204 pacientes de hiperplexia procedentes de España y Reino Unido, de los que ocho presentaban dicha mutación.

"Se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia, pero ésta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función del transportador del neurotransmisor glicina GlyT2", explica la investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa -centro mixto de CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid-, la Dra. Beatriz López Corcuera, quien ha dirigido el trabajo.

Esta característica supone que, en caso de que uno de los dos alelos paternos porte la mutación, el hijo la manifestará de forma invariable. Dicha alteración genética puede producir alteraciones en la inhibición neuronal mediada por glicina.

Según López Corcuera, "este hallazgo podría contribuir a la terapia para combatir la enfermedad", que se manifiesta justo después del nacimiento y durante el periodo perinatal. Los enfermos sufren un alto riesgo de muerte súbita debido a espasmos laríngeos y fallos cardiorrespiratorios.

La investigación ha contado con la colaboración de investigadores del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, el Hospital Universitario La Paz, y el Colegio Universitario de Londres, la Universidad de Londres y la Universidad de Swansea (Reino Unido).