Medicina y humanidadesCARDIOLOGÍA
Un estudio urge a los cardiólogos a formarse en el manejo de las técnicas de secuenciación masiva de última generación
JANO.es · 09 febrero 2012
Estas técnicas permiten el análisis de una gran cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes en un periodo de tiempo reducido y con un coste mucho menor que la secuenciación directa tradicional.
Un artículo publicado en la revista Heart ha puesto de manifiesto cómo la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de última generación "está llegando ya a la práctica clínica" en el área de las enfermedades cardíacas, por lo que sus autores recomiendan "modificar la enseñanza y formación de los cardiólogos en los próximos años" para que las puedan manejar.
"Los cardiólogos están en una posición privilegiada para aprovecharse de estos progresos", ya que la genómica de alto rendimiento tiene "un gran potencial tanto en el diagnóstico como en el tratamiento" de estas enfermedades, según el doctor James Ware, del Departamento de Cardiología Molecular del Medical Research Council Clinical del Imperial College de Londres (Reino Unido), coordinador de este trabajo.
Sin embargo, también advierte del "reto" que esto supone, puesto que "sin los conocimientos y la formación adecuada, estos expertos no podrán aprovechar todas las ventajas que estos progresos le pueden procurar" en su práctica asistencial, especialmente a nivel diagnóstico.
En este sentido, el doctor Pablo García Pavía, de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca y Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), también apunta que "los cardiólogos del futuro tendrán que familiarizarse con la genómica, y con los retos y oportunidades que conlleva".
Estas técnicas permiten el análisis de una gran cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes "en un periodo de tiempo reducido y con un coste mucho menor que la secuenciación directa tradicional".
Desde el punto de vista diagnóstico, hace posible la evaluación "simultánea, rápida y a un coste asequible" de una gran cantidad de genes en pacientes que padecen una enfermedad hereditaria. "Esto es de vital importancia para algunas enfermedades cardiacas que pueden estar causadas por una mutación en uno o múltiples genes", destaca García Pavía.
Además, según vaticina, "también se abre la puerta a la realización de estudios genéticos extensos en enfermedades como la miocardiopatía dilatada, que se ha relacionado con mutaciones en más de 40 genes distintos y que, hasta la fecha, sólo era rentable por coste y tiempo analizar uno o dos de estos genes".
Por otro lado, el artículo de Heart ha hecho alusión a las ventajas de las técnicas de secuenciación de la compañía española Sistemas Genómicos, destacando que es "una de las primeras y de las pocas en el mundo que dispone en estos momentos de un análisis de los principales genes identificados hasta el momento que han demostrado su relación con los trastornos cardiacos hereditarios".
