Las variantes genéticas desempeñan un papel crítico y complejo a la hora de conferir al individuo una longevidad excepcional, según un equipo de investigadores de las Escuelas de Salud Pública y Medicina de la Universidad de Boston, el Centro Médico de Boston, el Multimedica IRCCS de Milán (Italia) y la Universidad de Yale.

Los resultados de la investigación, publicados en PLoS ONE, constituyen la versión corregida de un estudio originalmente publicado en Science en julio de 2010 e incluyen autores adicionales, que evaluaron los hallazgos de forma independiente y contribuyeron a producir un conjunto de datos de genotipos válido, para lo cual se realizó el mismo análisis que en el documento original. El nuevo trabajo contiene, asimismo, un conjunto adicional de replicación de datos formado por sujetos con una edad promedio de 107 años.

Los investigadores se propusieron averiguar qué variantes genéticas son determinantes en la supervivencia humana más allá de los 100 años de edad. Para ello, y gracias a un método de estadística bayesiana, trataron de identificar los polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) o variantes genéticas que pueden, como grupo, ser utilizadas para categorizar a los centenarios.

La sensibilidad predictiva del modelo, que contiene 281 SNP, aumenta con la edad del sujeto, lo que refuerza la hipótesis de que los genes desempeñan un papel cada vez más fuerte en la supervivencia de los centenarios. El modelo fue capaz de predecir la longevidad excepcional con una precisión de entre el 60 y el 85%, dependiendo de la edad media de la muestra de replicación utilizada. Muchos de los 130 genes asociados con SNP en el modelo de predicción también son considerados 'funcionales' en relación con las enfermedades y el envejecimiento, según la investigadora principal, la doctora Paola Sebastiani, profesora de bioestadística en las Escuelas de Salud Pública de Boston, y Thomas Perls, profesor asociado de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston. "Este es un paso importante hacia la medicina predictiva y la genómica personal", afirma Perls.

El nuevo estudio se diferencia del estudio anterior en varios aspectos: para empezar, se eliminó un grupo de SNP defectuoso y se añadió una muestra adicional de sujetos de estudio; además, los investigadores de la Universidad de Yale validaron de forma independiente los datos y la metodología. El estudio corregido, al igual que el original, encontró que los sujetos que comparten el mismo perfil de variaciones en los marcadores genéticos del modelo parecen compartir los mismos niveles de riesgo de varias enfermedades asociadas a la longevidad excepcional. "El estudio de estas características genéticas puede conducir a una mejor comprensión de las bases genéticas y biológicas de las enfermedades relacionadas con la edad, y al logro de una mayor supervivencia", concluye Perls.