Medicina y humanidadesREPRODUCCIÓN ASISTIDA
Logran por primera vez el nacimiento de dos mellizas gracias al estudio de todos sus cromosomas
JANO.es · 08 octubre 2010
La nueva técnica ofrece una alternativa clínica a los pacientes con peor pronóstico reproductivo debido a anomalías cromosómicas no detectables.
El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha logrado por primera vez en España el nacimiento de dos mellizas mediante una nueva técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) llamada Array CGH que permite el análisis exhaustivo de los 23 pares de cromosomas que componen el cariotipo humano. La información obtenida es equivalente a la que se recoge en la amniocentesis en las 16 semanas de gestación de una embarazada, pero de manera preconcepcional.
Las niñas nacieron el pasado 1 de octubre en Valencia, haciendo así realidad el nuevo método de análisis basado en chips de ADN que ofrece desde ahora en España una alternativa clínica a los pacientes con peor pronóstico reproductivo, debido a anomalías cromosómicas que anteriormente no se podían detectar.
“Esta técnica supone un antes y un después en la selección de embriones genéticamente normales, pues hasta hoy sólo podíamos detectar mediante la técnica de FISH las anomalías que presentaban nueve pares de cromosomas, dejando de analizar el resto por la complejidad que suponía”, comenta Pere Mir, biólogo de IVI responsable de la aplicación clínica del nuevo método diagnóstico.
Diagnóstico del 100% de alteraciones
El DGP es una técnica de diagnóstico de alteraciones génicas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación. El estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos mediante procedimientos de fecundación in vitro (FIV).
Hasta hoy, las alteraciones del número de los cromosomas podían diagnosticarse de forma rutinaria en nueve pares de ellos. A partir de ahora, los 23 pares de cromosomas pueden ser analizados, pasando así del diagnóstico del 85% de alteraciones -por FISH- al 100% -por Arrays-.
Las monosomías y las trisomías son las responsables de enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía del 21), Síndrome de Edwards (trisomía del 18), Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), etc. “Mediante el DGP hemos conseguido eliminar el riesgo de este tipo de enfermedades, en parejas con riesgo elevado. Sin embargo existía un total de 15 trisomías fuera de nuestro campo de detección FISH, que provocan abortos o fallos de implantación. Con esta nueva técnica de Arrays ya podemos detectarlas todas”, aclara Mir.
