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Prácticamente la mitad de los afectados por alguna enfermedad rara ha tenido que viajar fuera de su provincia para recibir algún tipo de tratamiento en los últimos dos años, y cerca del 40% se ha desplazado cinco o más veces. Por el contrario, un 17% no lo ha podido hacer, aun habiéndolo necesitado.

La información procede del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Enfermedades Raras (ENSERio), realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Obra Social Caja Madrid. En lo que concierne a la cobertura estatal, ésta se revela escasa o nula en el 36% de los afectados.

En el contexto de la jornada ‘Reto de la investigación ante una asignatura pendiente: enfermedades raras’, promovida por el Observatorio Zeltia, la directora del FEDER, Claudia Delgado, hizo hincapié en “el importante papel que están desempeñando las organizaciones de pacientes en el cambio social necesario para integrar a las personas con enfermedades raras”. Se estima que en España existen unos tres millones de personas afectadas por alguna de las más de 5.000 patologías clasificadas como raras, según fuentes oficiales. Como promedio, el diagnóstico tarda en llegar alrededor de cinco años.

El profesor Ángel Gil, catedrático de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universidad Rey Juan Carlos, repasó algunas de las enfermedades raras más prevalentes. En general, señaló Gil, “estas patologías presentan una enorme complejidad diagnóstica, requieren atención integral y multidisciplinar, y tienen un importante componente sociosanitario”.

“La distribución aleatoria de todas estas enfermedades hace que puedan existir en cualquier lugar sin que se limiten a un área concreta”, afirma el experto. En cuanto a las terapias actualmente disponibles, son escasas y poco eficaces. Por ello, “el desarrollo de nuevos tratamientos requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y el desarrollo de medicamentos”.

Según el doctor Arturo Soto, director de Desarrollo Clínico de PharmaMar, los tumores raros representan el 20% de todos los casos diagnosticados de cáncer. “No obstante”, puntualizó, “con el avance de la descripción molecular de los tumores, si atendemos sólo a la frecuencia, es muy probable que en un futuro muy próximo todos los tipos de cáncer sean considerados enfermedades raras”. Por tanto, “para clasificar un tumor como raro, debe tenerse en cuenta también el impacto en las decisiones clínicas y su repercusión en la organización del sistema de salud”, apunta el experto.