ONCOLOGÍA

Realizar un test en el tumor mejoraría la prevención del cáncer de colon hereditario

JANO.es · 18 octubre 2012

Un estudio dirigido por investigadores del IDIBAPS y el Hospital Clínic propone generalizar las pruebas de detección del síndrome de Lynch para, de ese modo, prevenir la aparición del tumor entre los familiares del paciente.

El Síndrome de Lynch, o cáncer de colon hereditario no polipósico, es la forma hereditaria más frecuente de este tumor y supone entre el 1% y el 3% del total de cánceres de colon y recto. Ahora, un estudio dirigido por investigadores del IDIBAPS, el Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y publicado en el último número de la revista Journal of the American Medical Association (JAMA), propone realizar un test específico en el seno del tumor a todos los pacientes de cáncer de colon y recto para identificar el síndrome de Lynch, algo que no prevén las recomendaciones actuales.

Los primeros firmantes del trabajo, Leticia Moreira y Francesc Balaguer, pertenecen al equipo de Oncología Gastrointestinal y Pancreática del IDIBAPS, que encabeza el Dr. Antoni Castells, director del Instituto de Enfermedades Digestivas y Metabólicas del Hospital Clínic y último firmante.

El estudio comparó la efectividad de las dos estrategias de referencia para el manejo del cáncer de colon, conocidas como guías clínicas de Bethesda y recomendaciones de Jerusalén, con la aplicación en todos los pacientes con cáncer de colon y recto de un test en el seno del tumor (inmunohistoquímica o inestabilidad de microsatélites) que permite identificar a los pacientes portadores de las mutaciones relacionadas con el Síndrome de Lynch. Para ello se tuvieron en cuenta más de 10.000 casos, en lo que constituye la mayor muestra analizada jamás en estudios relacionados con esta enfermedad.

La versión revisada de las guías clínicas de Bethesda, que data de 2004, no detectó el 12% de los casos de Síndrome de Lynch. Las recomendaciones de Jerusalén, que prescriben los tests para todos los pacientes menores de 70 años, fueron insuficientes en el 15% de los casos. Tal como se sospechaba, sólo la realización de un test en el tumor para detectar las mutaciones relacionadas con el Síndrome de Lynch en cáncer de colon y recto detectó el 100% de los casos.

En España se detectan unos 30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto al año. De éstos, alrededor de 900 podrían ser debidos al Síndrome de Lynch, la mayor parte de los cuales no suelen identificarse correctamente. Una vez desarrollado el cáncer, las estrategias terapéuticas no varían sea cual sea su causa. La mejora respecto a la situación actual la notarían sus familiares. Por cada caso de Síndrome de Lynch detectado, se identifican 2 o 3 casos asintomáticos en la familia, a los que se aplica un programa de seguimiento más exhaustivo que el que se utiliza en la población general.

Alrededor del 80% de los portadores de las mutaciones desarrollará un cáncer de colon o recto, y la gran mayoría lo hará antes de los 70 años. En estos casos, el programa de prevención incluye una colonoscopia anual, lo que evita hasta el 80% de los casos de cáncer de colon debido al Síndrome de Lynch.