INVESTIGACIÓN

Arranca un estudio liderado por Bellvitge sobre los genes implicados en enfermedades raras neurodegenerativas

JANO.es · 26 febrero 2015

El trabajo se centrará en la paraparesia espástica familiar, un grupo de enfermedades que se caracteriza por la rigidez progresiva y la contracción de los músculos debido a la disfunción de los nervios.

Un grupo de centros y entidades liderados por el Hospital de Bellvitge ha iniciado un estudio sobre enfermedades raras que producen neurodegeneración motora, como es el caso de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Según ha informado el hospital, el proyecto, en el que también participan el grupo de Enfermedades Neurometabólicas del centro de investigación Idibell, la Fundación Galega de Medicina Xenómica, la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida, ha recibido el apoyo económico del Ministerio de Sanidad y de la Fundación La Marató. El objetivo de la investigación es identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona.

"Lo que queremos es encontrar exactamente los genes que están implicados en la neurodegeneración motora, es decir, aquellos que cuando están alterados no producen bien las proteínas encargadas de hacer funcionar los músculos", ha explicado el doctor Carlos Casasnovas, coordinador del proyecto. El estudio se centrará en un grupo de enfermedades llamado paraparesia espástica familiar, que se caracterizan por la rigidez progresiva y la contracción de los músculos debido a la disfunción de los nervios.

"Estudiar un grupo de enfermedades hereditarias de la motoneurona nos permite saber con la máxima precisión los genes afectados, ya que estos deben coincidir en todos los familiares enfermos, pero, en cambio, no deben encontrarse en los miembros sanos", según el Dr. Casasnovas.