PUBLICADO EN 'NATURE'

Científicos españoles colaboran en la detección de un gen implicado en la osteoporosis

JANO.es · 15 septiembre 2015

El estudio, liderado por el doctor Brent Richards, del Lady Davis Institute de Canadá, localiza, cerca de ENE1, la variante genética con mayor incidencia sobre la densidad mineral ósea y el riesgo de fractura.

Científicos del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla y de la Universidad de Cantabria han participado en un trabajo que ha identificado un gen implicado en la osteoporosis. El equipo de investigadores, liderado por el doctor Brent Richards, del Lady Davis Institute de Canadá, ha localizado, cerca del gen EN1, la variante genética con la mayor incidencia sobre la densidad mineral ósea (DMO) y el riesgo de fractura conocido hasta ahora. El hallazgo se publica en Nature.

"Nunca antes se había relacionado EN1 con la osteoporosis en humanos, por lo que estos hallazgos abren nuevas perspectivas de cara al tratamiento de la enfermedad," ha explicado el doctor Richards, profesor asociado de la McGill University.

Por su parte, el doctor y catedrático de Medicina de la UC y coordinador del equipo del IDIVAL que ha participado en el estudio, José Antonio Riancho, ha señalado que esta "rara variante" tiene una "influencia importante" sobre la densidad mineral ósea y el riesgo de fractura. "De hecho, su efecto duplica el de cualquier otra descrita anteriormente", ha añadido el coordinador del grupo de investigadores cántabros.

El estudio, para el que se ha analizado el genoma de más de 50.000 individuos de diferentes procedencias geográficas, señala que las variantes raras pueden tener una "influencia importante" en el desarrollo de enfermedades como la osteoporosis.

Según ha declarado el Dr. Riancho, sólo a través de la colaboración de muchos grupos de investigación es posible analizar un número de pacientes "lo suficientemente grande" como para tener la potencia estadística necesaria para identificar las variantes genéticas que están implicadas en estas enfermedades complejas.