DERMATOLOGÍA

Científicos identifican un gen de fusión en angiosarcoma cutáneo

JANO.es · 03 noviembre 2015

Los portadores del gen NUP160-SLC43A3 ven acortado significativamente el tiempo entre el inicio de los síntomas y su primera visita al hospital, lo que sugiere una rápida progresión del tumor.

Un equipo de investigadores japoneses han identificado un nuevo gen de fusión -gen híbrido formado como resultado de reordenación génica o mutación- en el cáncer de piel. Interesados en el papel que los genes de fusión desempeñan en la formación de tumores, científicos de la Universidad de Kumamoto y la Universidad de Kitasato, en Japón, evaluaron el impacto de estos genes en las células de cáncer de piel.

El angiosarcoma cutáneo es una forma de cáncer de piel que se produce comúnmente en el cuero cabelludo de las personas de edad avanzada y puede hacer metástasis rápidamente hasta el hígado, los pulmones o los ganglios linfáticos. La tasa de supervivencia a 5 años está entre el 20 y el 30%.

Se han detectado genes de fusión en varios tipos de tumores malignos, como la leucemia, los tumores papilares glioneuronales y un subconjunto de carcinomas de pulmón de células no pequeñas. Este último viene causado por el gen de fusión EML4-ALK y muestra respuesta a los inhibidores de ALK.

Los científicos identificaron el gen de fusión NUP160-SLC43A3 a través de la secuenciación del transcriptoma, un método para determinar el conjunto de todos los genes transcritos en trastornos específicos. Este gen de fusión se encontró en 9 personas de una muestra de 25 pacientes de cáncer de piel y los que tenían el gen vieron acortado el tiempo significativamente entre el inicio de los síntomas y su primera visita al hospital, lo que sugiere una rápida progresión del tumor.

"Se vio que este efecto se determinó es provocado, en parte, por la reducción del gen NUP160", afirma el doctor Naoki Shimozono, investigador del Departamento de Dermatología de la Universidad de Kumamoto. Para verificar los efectos del nuevo gen de fusión, se implantaron células que expresan el gen por vía subcutánea en ratones inmunodeficientes.

Después de 5 semanas, se retiraron los implantes y se vio una formación de tumores inducida similar a la del angiosarcoma humano. Otras pruebas realizadas por estos expertos mostraron que la reducción del gen en las células de angiosarcoma se correspondió con una disminución en el número de células.

"La identificación de este nuevo gen de fusión tiene potenciales implicaciones para nuevos enfoques diagnósticos y terapéuticos en esta área de la investigación del cáncer", subraya el coautor Masatoshi Jinnin, del Departamento de Dermatología de la Universidad de Kumamoto.