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Prácticamente todos los mapas genéticos que se han creado hasta hoy se han desarrollado a partir de personas de ascendencia europea. El mapa publicado esta semana en la revista Nature es el primero que se construye tomando como referencia datos de afroamericanos. “Se trata del mapa genético más preciso del mundo”, explica David Reich, investigador de la Facultad de Medicina de Harvard, que ha codirigido el estudio con Simon Myers, de la Universidad de Oxford.

El nuevo mapa especifica los lugares precisos del material genético en los que el ADN del padre y de la madre se recombinaron para producir una única célula reproductiva. Mediante un software diseñado ad hoc, los autores identificaron en los genomas de casi 30.000 personas los puntos de cruce entre la ascendencia africana y la europea. Detectaron cerca de 70 puntos por cada individuo, correspondientes a las recombinaciones de los últimos cien años. “Más de la mitad de los afroamericanos portan una versión de la maquinaria biológica para la recombinación que es diferente de la de los europeos”, afirma Myers.

En investigaciones anteriores, los científicos descubrieron que muchas de las recombinaciones en los europeos estaban ligadas a una secuencia concreta de 13 bases de ADN -también llamada 'motivo'-. Ahora, en cambio, han observado que en los afroamericanos esta secuencia sólo es responsable de dos tercios de las recombinaciones; el tercio restante se relaciona con un nuevo motivo de 17 bases, que ya se ha identificado como una versión de la maquinaria de recombinación casi exclusiva de las personas con ascendencia africana.

Dolencias congénitas

Los autores confían en que estos descubrimientos ayuden a comprender las raíces de las enfermedades congénitas que tienen lugar con más frecuencia en la población afroamericana y a descubrir nuevos genes relacionados con patologías en todas las poblaciones.

"Cuando la recombinación va mal pueden aparecer mutaciones que causan dolencias congénitas", explica Myers. "Los puntos activos de recombinación pueden ser también puntos activos de enfermedades. Así, marcándolos, podemos identificar las zonas del genoma con una alta probabilidad de provocar dolencias", concluye Reich.