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ENFERMEDADES RARAS

Describen a partir de células madres pluripotentes un defecto asociado a enfermedades raras

JANO.es · 10 enero 2017 13:02

Un estudio abre la puerta al desarrollo de una opción terapéutica útil para pacientes con hipertrofia cardíaca en síndromes como el cardio-facio-cutáneo u otras etiologías.

Una investigación realizada en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York, en Estados Unidos, ha identificado, a partir de células madres pluripotentes inducidas, un defecto asociado a determinadas enfermedades raras. El estudio abre la puerta al desarrollo de una opción terapéutica útil para pacientes con hipertrofia cardíaca en síndromes como el cardio-facio-cutáneo u otras etiologías.

El trabajo, en el que participa la bióloga de la Universidad de Extremadura (UEx) Sonia Mulero, ofrece muchas posibilidades en la investigación de dianas terapéuticas de esta enfermedad rara. En concreto, Mulero ha creado un modelo in vitro a partir de células madres pluripotentes inducidas de pacientes con el síndrome cardio-facio-cutáneo y mutaciones en el gen BRAF.

Mulero ha indicado que "han estudiado los fenotipos de estos dos tipos celulares, así como sus interacciones, que explican la cardiomiopatía hipertrófica, uno de los defectos cardíacos más frecuente".

Avance determinante

Además, Mulero ha considerado que "esto es determinante para la búsqueda de medicamentos que bloqueen la actividad de esta proteína". En esta línea, el diagnóstico o tratamiento "requiere de la intervención multidisciplinar de profesionales debido a la variedad de órganos afectados".

Desde su regreso a España, Mulero es profesora de Genética en la Facultad de Ciencias en la Universidad de Extremadura, y pretende continuar con la invvestigación desarrollada en Estados Unidos.

Gracias a la detección de mutaciones de los genes afectados, es posible mediante análisis genético realizar un diagnóstico diferencial, aunque el estudio necesita todavía de mucha colaboración y apoyo social.

Síndrome CFC

El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es una enfermedad congénita que forma parte de las denominadas RASopatías, un grupo de "enfermedades genéticas raras causadas por la alteración de genes en la ruta de señalización celular RAS/MAPK.

En esta ruta de señalización, las mutaciones en el gen BRAF han representado el 80% de todos los casos de síndrome CFC. Los niños afectados por este síndrome tienen problemas cardíacos, retraso intelectual y de desarrollo, numerosas anomalías cutáneas y rasgos faciales característicos.

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