PUBLICADO EN 'NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE'

Describen una nueva arritmia cardíaca hereditaria gracias a la bioinformática

SINC · 28 noviembre 2018

Investigadores de centros daneses, entre los que se encuentra un científico español, identifican un síndrome previamente pasado por alto asociado con problemas cardíacos.

Un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de Copenhague Rigshospitalet, con la ayuda de bioinformáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca (DTU, por sus siglas en inglés, ha descubierto un nuevo síndrome hereditario de arritmia cardíaca.

El síndrome se diagnosticó por primera vez en una familia danesa y, más tarde, también en otras cuatro. En las cinco familias se observó un ritmo cardíaco anormal observado en los electrocardiogramas y problemas relacionados con la frecuencia cardíaca. De hecho, en algunos casos la enfermedad causó muerte súbita.

Para identificar el síndrome, el investigador español José María González-Izarzugaza y Søren Brunak, ambos expertos de las instituciones danesas, han analizado los datos genómicos de las familias para determinar la composición de su material genético.

Para ello, los científicos han utilizado una de las supercomputadoras más grandes del mundo, Computerome, que se encuentra en la DTU. Los resultados acaban de ser publicados en la revista New England Journal of Medicine.

"Normalmente exploramos los genes de las familias y buscamos mutaciones recurrentes, que no están presentes en la población general", explica a Sinc González-Izarzugaza. "En este proyecto hemos examinado si las mutaciones que ya son conocidas por causar enfermedades cardíacas estaban presentes en las familias".

Sin embargo, los autores no encontraron nada que pudiera explicar la enfermedad. "Podemos confirmar que se trata de un nuevo síndrome", añade, "y una vez que conozcamos las mutaciones, podremos usarlas en futuras investigaciones".

Así, al mapear los genes de un paciente se podrá determinar si la persona está predispuesta a desarrollar la enfermedad cardíaca recién descubierta. "Es decir, conoceremos la predisposición a la enfermedad incluso antes de que el paciente vaya al médico con cualquier síntoma", subraya el científico español.

En una situación ideal, este conocimiento no solo permitirá el diagnóstico temprano de la enfermedad, sino también el desarrollo de nuevos fármacos o estrategias terapéuticas. "Pero estamos todavía al principio de un largo viaje", matiza.