28 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El 20% de los pacientes con enfermedad rara tarda más de 10 años en ser diagnosticado

JANO.es · 26 febrero 2015

La Sociedad Española de Neurología subraya la necesidad de garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas.

Las personas afectadas por una enfermedad rara suelen recibir el diagnóstico a los 5 años, pero alrededor de un 20% de los pacientes lo recibe a los 10 años. Por ello, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías y la equidad de acceso a los mismos, así como programas de formación específicos para el personal sanitario.

Con motivo del Día Mundial de estas enfermedades, que se celebra el próximo 28 de febrero, el coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón Bayarri, ha precisado que, de igual forma, "es necesario garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades, fomentar la investigación y su aplicación en la clínica y potenciar los servicios de rehabilitación, neuropsicología, logopedia, centros de día, imprescindibles en muchas de estas enfermedades".

Gascón ha recordado que la complejidad etiológica y evolutiva de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, "hace que el conocimiento que existe sobre una amplia mayoría de la enfermedades raras, sea aún muy escaso, lo que a su vez dificulta muchísimo su diagnóstico".

La última encuesta realizada sobre el impacto sociosanitario de las enfermedades raras realizada en España, señala no sólo que casi el 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, sino que el 88% padece algún tipo de discapacidad física y el 84%, emocional.

En este sentido, Gascón ha subrayado que las enfermedades raras conllevan, por lo general, un gran porcentaje de discapacidad y dependencia, que aún es más notable entre los afectados en edad infantil. "Estamos, por lo tanto, ante un gran problema socio-sanitario en el que dedicar recursos que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes debería ser una prioridad", ha concluido.