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El 30% de las epilepsias tiene su causa en una mutación genética

JANO.es · 23 diciembre 2014

Especialistas de la Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz publican un libro que pretende superar los estereotipos que aún existen sobre la patología y dar las pautas sobre qué hay que hacer ante una crisis.

Al menos un 30% de los casos de epilepsia tienen su causa en una mutación genética, si bien la mayoría de los pacientes comienzan a padecer las crisis que caracterizan a esta enfermedad crónica del sistema nervioso tras sufrir una lesión cerebral que puede estar motivada por diversas causas como tumores, ictus, traumatismos, infecciones, cicatrices o meningitis previas.

Éstos son algunos de los datos que pusieron de manifiesto los especialistas de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (FJD)-IDCsalud en el marco de una jornada en la que médicos, padres y familiares de niños con la enfermedad compartieron las últimas novedades en torno al abordaje de esta patología, que afecta a 400.000 personas en España.

Los avances registrados en los últimos años en materia de test genéticos y la posibilidad de recurrir a un arsenal de fármacos cada vez más amplio, que supera ya la veintena de medicamentos, está cambiando la realidad de esta enfermedad, sobre la que, sin embargo, siguen existiendo numerosos estereotipos, según el doctor José María Serratosa, director de la Unidad de Epilepsia y jefe de Neurología de la FJD.

Precisamente para acabar con los prejuicios y aumentar el conocimiento sobre esta patología el doctor Serratosa y sus colegas de la Unidad de Epilepsia han editado el libro Afrontando la epilepsia, una monografía sobre la enfermedad que se presentó en el transcurso de la jornada, celebrada el pasado día 17.

De hecho, hay todavía muchas personas que no saben cómo actuar cuando presencian una crisis epiléptica convulsiva, tomando en ocasiones medidas que pueden ser perjudiciales para el paciente, como introducirle objetos en la boca “para que no se muerda la lengua”.

¿Cómo actuar ante una crisis epiléptica?

Por ello, el libro, editado en colaboración con la Asociación Purple Day España, deja claro qué medidas adoptar para evitar daños al paciente cuando sufre una crisis convulsiva. En concreto, en esos casos no hay que meter ningún objeto en la boca del paciente por la fuerza; hay que tumbarle con cuidado de lado; no sujetarlo; desabrochar la ropa si es ajustada; evitar corros alrededor del paciente; quitarle las gafas u otros objetos que tenga en la mano y puedan dañarlo y finalmente dejar que se recupere durmiendo sin despertarle.

Gracias a los fármacos, el 70% de los pacientes está controlado, según destaca el doctor Serratosa. “Tenemos muchos fármacos y tratamientos novedosos para tratar la enfermedad. Con los medicamentos controlamos el 70% de los pacientes, que no vuelven a tener problemas. El 30% son fármacorresistentes y tienen que probar varios medicamentos hasta que encuentran uno que les funciona; si no consiguen beneficios con ninguno de convierten en candidatos a la cirugía.”, agrega.

"Un 10% de los pacientes (una tercera parte de los no controlables con medicación) es candidato a cirugía. La operación, en cualquier caso, es efectiva en un alto porcentaje de los casos (en torno al 80%)", indica, por su parte, el doctor Julio Albisua, jefe de la Unidad de Neurocirugía de la FJD.

Existen, en general, dos tipos de cirugía: la extirpación de la zona del cerebro responsable de las crisis y la intervención en los mecanismos de generación de las crisis para reducir su número o su severidad. “Cuando sabemos cuál es la zona donde se producen las crisis y la logramos extirpar, el 80% de los pacientes deja de sufrir crisis”, señala el doctor Albisua, que destaca que la principal causa de intervención es una lesión en el hipocampo denominada esclerosis temporal mesial.

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