ENFERMEDADES RARAS

El Clínic y Sant Pau coordinan en Cataluña una red para el diagnóstico y la prevención de anemias minoritarias

JANO.es · 18 noviembre 2015

El proyecto ya ha dado como fruto el diseño de un programa de cribado neonatal de la enfermedad de células falciformes que contribuyera a reducir la mortalidad, y que se inició con una plataforma web y una prueba piloto en 15 centros.

El Hospital Clínic de Barcelona y el de Sant Pau coordinan una red catalana para el diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con anemias minoritarias, graves y de origen congénito. Entre ellas destacan las hemoglobinopatías y talasemias, enfermedades raras que afectan la hemoglobina, componente fundamental de los glóbulos rojos de la sangre, ha informado los centros en un comunicado.

La red ha sido posible gracias a un proyecto de investigación financiado por La Marató de TV3, dedicada en su edición de 2009 a las enfermedades raras, y en esta red multicéntrica han participado 56 profesionales de 15 centros hospitalarios catalanes.

Las anemias raras tienen una prevalencia en Europa de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, y actualmente más de 330.000 niños nacen cada año en el mundo afectados por una de estas enfermedades.

Uno de los coordinadores de la red, Joan-Lluís Vives Corrons, del Clínic, ha afirmado que en Cataluña, uno de cada 4.494 recién nacidos presenta la enfermedad de células falciformes (MCF), que "se caracteriza por la presencia en la sangre de glóbulos rojos rígidos, es decir, que no pueden cambiar de forma, y que obstruyen los vasos sanguíneos de pequeño diámetro produciendo las llamadas crisis vaso-oclusivas".

Estas crisis, ha explicado, se caracterizan por dolores intensos y lesiones de los órganos y tejidos del bebé, que facilitan la aparición de enfermedades graves, hipertensión pulmonar y otras complicaciones, que incluso "pueden causar la muerte en un 8% de los afectados".

Uno de los principales objetivos del proyecto fue el diseño de un programa de cribado neonatal de la MCF que contribuyera a reducir la mortalidad, que se inició con una plataforma web y una prueba piloto en 15 centros.

Entre el 1 de enero de 2013 y el 28 de febrero de 2014 se analizaron 26.971 muestras de bebés y se detectaron 10 casos de MCF, dos de beta talasemia mayor, 14 casos de sospecha de alfa talasemia, dos casos de síndromes benignos y 323 casos de portadores en estado heterocigoto --asintomático-- de alguna variante de la hemoglobina.

Con estos resultados y viendo que la prevalencia de la MCF en Catalunya va en aumento, desde enero de 2015 la Agencia de Salud Pública de CataluÑa ha incorporado el cribado neonatal de la MCF (CN-MCF) a su programa de detección precoz neonatal.

Al finalizar el proyecto, el equipo investigador ha constituido en Grupo de Investigación de Anemias Minoritarias, reconocido por la Generalitat, y el Hospital Sant Joan de Déu, el Clínic y Sant Pau están trabajando en la creación de unidades de experiencia clínica que esperan que sean reconocidas por el CatSalut como centros de referencia en la atención por anemias minoritarias.