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ENFERMEDADES RARAS

El IRDiRC presenta en Barcelona tres nuevos proyectos de investigación en enfermedades raras

Óscar Giménez, Barcelona · 25 enero 2013 10:18

El objetivo de este Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras es disponer de 200 nuevos tratamientos y pruebas diagnósticas para todas estas enfermedades antes del año 2020.

La Unión Europea ha anunciado que pondrá a disposición del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) 38 millones de euros para investigar nuevas pruebas diagnósticas y tratamientos, y para desarrollar un núcleo que coordine 70 instituciones europeas de modo que compartan a escala global los datos obtenidos en sus proyectos de investigación genómica.

En Barcelona se reunieron los responsables de los nuevos proyectos de investigación para discutir y presentar públicamente sus objetivos, en un acto en el que se recordó que las enfermedades raras, a pesar de ser infrecuentes si se toman de manera individual, afectan en conjunto a una de cada 17 personas.

Los expertos destacaron que la secuenciación del ADN ha supuesto una revolución y que hoy día es posible conocer la secuencia del genoma completo de una persona por menos de 10.000 euros y en sólo unos pocos días, lo cual abre la esperanza a que los tratamientos individualizados para estos pacientes estén cada vez más cerca de nuestro alcance.

Para Ségolène Aymé, coordinadora de SUPPORT-IRDiRC y directora emérita de Investigación del INSERM francés, la secuenciación produce una enorme cantidad de información, pero en la mayoría de casos encontrará cientos de cambios genéticos en cada persona. “Ahora necesitamos recolectar los datos internacionalmente para descubrir qué cambio o combinación de cambios causa realmente la enfermedad”.

En este sentido, el Prof. Hanns Lochmüller, responsable del proyecto encargado de la coordinación de toda la red de instituciones, “tener la capacidad de secuenciar todo el código genético de una persona es un avance importante, en particular para las personas que viven con una enfermedad genética rara, pero también hemos aprendido que la secuenciación es solamente la primera parte de la historia y no sustituye a la experiencia clínica. De hecho, ser capaces de combinar datos genéticos con datos clínicos es ahora más importante que nunca”.

El objetivo del consorcio internacional, lanzado en abril de 2011, es disponer de 200 nuevos tratamientos y pruebas diagnósticas para todas estas enfermedades antes del año 2020.

Con la vista puesta en ese fin se presentaron en Barcelona tres nuevos proyectos. Un de ellos es EURenOmics y se centro en trastornos renales raros. Su objetivo es identificar nuevas causas genéticas y epigenéticas, así como modificadores de enfermedad y vías moleculares, y desarrollar tecnologías innovadoras que permitan desarrollar tests de diagnóstico rápido, descubrir y validar biomarcadores de la actividad de la enfermedad, pronósticos y de respuesta a los tratamientos. Asimismo, trabajará en el desarrollo de modelos de enfermedad in vitro e in vivo para ensayar nuevos fármacos.

El segundo proyecto es Neuromics y se dirige al estudio de trastornos raros neurodegenerativos y neuromusculares. Los científicos utilizarán la nueva generación de herramientas para la secuenciación del exoma completo con el fin de aumentar el número de localizaciones genéticas conocidas, incrementar las cohortes de pacientes a través de genotipado a gran escala, desarrollar biomarcadores, identificar modificadores de enfermedad y desarrollar terapias dirigidas utilizando la última generación de estrategias genéticas.

Finalmente, RD-Connect es el proyecto que tiene como fin aglutinar y coordinar a las instituciones participantes, desarrollando una infraestructura global para compartir los datos obtenidos en todos estos proyectos, permitiendo a científicos y clínicos de todo el mundo acceder a las bases de datos.

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