Medicina y humanidadesPUBLICADO EN 'NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE'
El orden de las mutaciones influye en la evolución del cáncer de sangre
JANO.es · 25 mayo 2015
Un estudio en que ha participado el Hospital del Mar muestra que esta circunstancia condiciona el riesgo de complicaciones tales como la trombosis.
Un trabajo internacional en el que ha participado el Hospital del Mar de Barcelona ha concluido que el orden en el que tienen lugar las mutaciones determina la evolución clínica de las neoplasias mieloproliferativas, un grupo de enfermedades hematológicas crónicas caracterizadas por un exceso de glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos, y que evoluciona hacia leucemia aguda. El estudio se publica en New England Journal of Medicine.
El estudio se ha centrado en las mutaciones en los genes 'jak2' y 'tet2', presentes en aproximadamente el 10% de los pacientes con neoplasias mieloproliferativas. Los resultados muestran que la biología del tumor y los efectos clínicos son diferentes según la mutación que ocurra primero.
Los pacientes que adquieren la mutación del gen JAK2 en primer lugar son significativamente más propensos a manifestar exceso de producción de glóbulos rojos y trombosis, y menos al exceso de plaquetas en la sangre.
En cuanto a las implicaciones del orden de las mutaciones en el tratamiento farmacológico, los investigacores han constatado que el fármaco inhibidor del gen 'jak2', el ruxolitinib, sólo reduce el crecimiento de las colonias en las muestras donde la mutación de 'jak2' ha ocurrido en primer lugar, mientras que en los casos en los que 'tet2' ha mutado primero no se produce ningún cambio, ha explicado el jefe de servicio de Hematología del Hospital del Mar, Carles Besses.
Los mecanismos detallados en este estudio pueden tener implicaciones en la evolución de otros tipos de cánceres: "La frecuencia con la quelos reguladores epigenéticos están mutados en los cánceres hematológicos y no hematológicos plantea la posibilidad de que el orden de las mutaciones influya en la biología de muchos otros cánceres", ha concluido.
