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SALUD MATERNOINFANTIL

El plan de cribado neonatal de la sanidad catalana permite detectar unos 100 casos anuales de enfermedades raras en bebés

JANO.es · 27 febrero 2015 12:49

El objetivo del programa es detectar tempranamente enfermedades congénitas y minoritarias, lo que permite realizar un diagnóstico y tratamiento adecuados para evitar secuelas y complicaciones.

El Programa de Salud Maternoinfantil de la Agencia de Salud Pública de Cataluña detecta cada año unos 100 casos de enfermedades raras en bebés mediante el cribado neonatal, ha informado este viernes el Departamento de Salud de la Generalitat en un comunicado.

El objetivo del programa es detectar tempranamente enfermedades congénitas y minoritarias, lo que permite realizar un diagnóstico y tratamiento adecuados para evitar secuelas y complicaciones tales como las discapacidades asociadas, la morbilidad y la mortalidad.

Las enfermedades que engloba el cribado se detectan durante los primeros días de vida del bebé mediante la prueba del talón, una muestra de sangre del talón del bebé que se toma en el centro donde ha nacido y se analiza en el laboratorio de cribado neonatal.

Actualmente, el programa incorpora 22 enfermedades -la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y 19 enfermedades del grupo de errores congénitos del metabolismo intermediario- y durante 2015 se sumará la enfermedad de células falciformes.

Desde 1982 -año en que se implementó el programa de cribado neonatal universal en toda Cataluña- hasta diciembre de 2014, se han detectado 246 enfermos de fenilcetonuria, 921 de hipotiroidismo congénito, 179 de fibrosis quística y 43 de enfermedades metabólicas.

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