PUBLICADO EN 'GENETICS'

Generan un modelo animal para estudiar la enfermedad de galactosemia tipo III

JANO.es · 26 enero 2015

La estirpe de gusano lleva inactivado el mismo gen GALE, que está afectado en los humanos afectados por esta enfermedad.

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla liderado por Manuel Muñoz ha desarrollado un modelo de la enfermedad galactosemia tipo III en un pequeño gusano llamado Caenorhabditis elegans, a fin de estudiar esta patología genética, relacionada con el metabolismo de azúcares, que actualmente no tiene cura. Los resultados se han publicado en la revista Genetics.

Las personas afectadas por esta enfermedad, expone la UPO en una nota, tienen 'estropeado' un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y, por lo tanto, no pueden degradar dicho azúcar, que está presente en numerosos alimentos, generándose un derivado tóxico que provoca daños que se acumulan con el tiempo.

Si este fuese el único problema, los síntomas se podrían reducir con una dieta sin galactosa, pero además, estas personas tienen una capacidad reducida para fabricar otros azúcares relacionados con la galactosa que son esenciales para el desarrollo y el buen funcionamiento de numerosos órganos y tejidos, sufriendo por todo ello diversos síntomas como son problemas de visión, infertilidad, problemas graves hepáticos o retraso intelectual, llegando a reducirse su esperanza de vida.

Hasta ahora no existían buenos modelos animales para poder estudiar esta enfermedad con profundidad en el laboratorio, lo que hace que prácticamente no tenga tratamiento, más allá de evitar alimentos ricos en galactosa.

El grupo de investigación ha generado una estirpe de gusano que lleva inactivado el mismo gen que está afectado en los enfermos humanos de galactosemia tipo III, el gen GALE, observando que muchos de los síntomas descritos en humanos se reproducen en este gusano, de tan sólo 1 milímetro y medio de tamaño.

Los autores indican que esta estirpe modelo de galactosemia tipo III no solo servirá para entender cómo se desarrollan los síntomas de la enfermedad, sino que, debido a la facilidad de manejo de este organismo, también servirá de 'sparring' para probar cientos de fármacos de una forma económica y sencilla buscando alguno que pueda mejorar los efectos que tiene la galactosemia tipo III en el gusano. Esto permitirá seleccionar fármacos candidatos para ensayarlos en humanos y ya se han puesto en ello.