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PUBLICADO EN 'NATURE BIOTECHNOLOGY'

Halladas 13 personas con un escudo natural contra patologías genéticas

JANO.es · 12 abril 2016

El análisis de más de medio millón de genomas ha permitido identificar a 13 individuos que repelen de forma natural ciertas patologías asociadas a mutaciones.

Algunas personas, muy pocas, permanecen sanas a pesar de poseer mutaciones que en cualquier otro mortal provocarían enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria o el síndrome de cromosoma X frágil. Encontrar a estos individuos es el objetivo del Proyecto Resiliencia. Ahora, miembros de esta iniciativa han identificado a trece personas que contradicen a sus propios genes.

Este trabajo, liderado por expertos del Instituto Icahn de Genética y Biología, Estados Unidos, es el más grande hasta la fecha y supone un primer paso para conocer las variaciones en el genoma humano que protegen a algunas personas de su predisposición a contraer este tipo de patologías mendelianas, que están causadas por la mutación de un solo gen. Lo han logrado a través del análisis genómico de más de medio millón de voluntarios. El estudio se publica en Nature Biotechnology.

La investigación se centra en trastornos graves, como la fibrosis quística, que se manifiestan durante la infancia. Según los autores, identificar a los resilientes reduciría los errores en el diagnóstico médico que se derivan de la manifestación subclínica de la enfermedad y permitirá probar nuevos tratamientos paliativos.

"La mayoría de los estudios genómicos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qué mantiene a la gente sana", explica Eric Schadt, fundador del Instituto Icahn. A la luz de los resultados, se abre la posibilidad de que los síntomas pasen desapercibidos en un reducido número de personas, capaces de crear mecanismos de protección contra su propia carga genética.

"Millones de años de evolución han producido muchos más mecanismos de protección de los que conocemos actualmente. Descubrir las complejidades de nuestro genoma ayudaría, en última instancia, a revelar elementos que podrían mejorar nuestra salud de maneras que ni siquiera hemos imaginado", continúa Schadt.

Buscando a los resilientes

El Proyecto Resiliencia se puso en marcha en 2014. El objetivo fundamental de sus impulsores, Stephen Friend y Eric Schadt, es encontrar a adultos sanos a los que no les afectan mutaciones genéticas que, en principio, deberían desembocar en enfermedad. El grupo internacional de científicos utilizó los datos genéticos de 589.306 individuos para buscar mecanismos de defensa frente a 584 trastornos graves.

El proyecto garantiza el anonimato de los voluntarios y por eso los trece resilientes nunca sabrán que tienen un escudo protector. Los formularios de consentimiento que firmaron los pacientes antes de iniciar la investigación impiden también contar con ellos para realizar nuevos estudios.

Stephen Friend, profesor de genética en la Escuela de Medicina de Icahn, en Estados Unidos, y cofundador del proyecto, considera que si se pudiera investigar más con estas personas "estaríamos más cerca de encontrar protecciones naturales contra la enfermedad”.

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