PUBLICADO EN 'JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSISTUTE'

Identifican 11 variantes genéticas asociadas con cancer colorrectal

IDIBELL · 24 julio 2018

Un estudio GWAS sobre más de 165.000 individuos describe polimorfismos que suponen un incremento del 14,7% en el riesgo relativo familiar de desarrollar la enfermedad.

El equipo de investigación en cáncer colorrectal (CCR) del IDIBELL, liderado por el doctor Vïctor Moreno, ha participado en un estudio a gran escala que ha permitido describir 11 variantes genéticas asociadas con este tipo de cáncer. El trabajo, publicado en Journal of the National Cancer Institute, proporciona un conocimiento de la arquitectura de la variación genética común que contribuye a la etiología del CCR y mejora la predicción del riesgo para el cribado individualizado.

La predisposición genética es un factor de riesgo importante para el cáncer colorrectal (CCR), como lo demuestra la elevada frecuencia de esta enfermedad en las familias afectadas. Además de las diversas mutaciones conductoras conocidas de los genes clave implicados en la tumorogénesis, también existen polimorfismos genéticos comunes implicados en el CCR. Cada uno de estos polimorfismos confiere un pequeño aumento en el riesgo, pero la concurrencia de múltiples alelos de riesgo en una persona define un riesgo relevante que puede estar sujeto a un cribado personalizado.

El descubrimiento de estos polimorfismos requiere estudios a gran escala, y se ha demostrado que a medida que aumenta el tamaño de la muestra, se hacen nuevos descubrimientos. El equipo de investigación del Dr. Moreno (Oncobell) forma parte de los grandes consorcios internacionales GECCO (Genetics and Epidemiology of Colorectal Cancer Consortium) y CORECT (Estudio transdisciplinario de cáncer colorrectal) que buscan variaciones genéticas en todo el genoma, importantes para dilucidar los factores de riesgo heredados y su interacción con los factores de medio ambiente.

El Dr. Moreno y la Sra. Henar Alonso, de ICO-IDIBELL, UB y CIBERESP, contribuyeron con casi 2.000 sujetos a este gran esfuerzo del consorcio para llevar a cabo un extenso estudio de Asociación del Genoma (GWAS), con un total de 165.315 sujetos analizados. Los resultados, describen 11 nuevas variantes asociadas con CCR ap <5 × 10-8, que suponen un aumento del 14,7% en el riesgo relativo familiar explicado por los alelos de riesgo común (del 10.3% al 11.9%). Para llegar a estos resultados, el estudio realizó GWAS en casos y controles de CCR de descendencia europea, utilizando un diseño de replicación de descubrimiento, seguido de las pruebas de hallazgos nuevas en una muestra multi étnica.