PUBLICADO EN 'MOLECULAR AUTISM'

Identifican nuevas mutaciones implicadas en el desarrollo del trastorno del espectro autista

JANO.es · 15 abril 2015

Se trata de la primera investigación que utiliza la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causa genéticas del autismo.

Una investigación liderada por los científicos Ivon Cuscó y Luis Pérez, de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, y miembros del CIBERER, ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). El estudio, cuyos resultados se publican en Molecular Autism. tenía como objetivo, según explica Cuscó, "conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas".

Tal como detalla Cuscó, "el estudio es relevante para el avance en el conocimiento de las bases biológicas de TEA, y también porque tiene una aplicación directa, ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas. Es decir, explicar a los padres y madres de los niños afectados, o a sus familiares, cuáles son las probabilidades de que se vuelva a producir un trastorno similar si tienen otro hijo, por ejemplo".

Por otra parte, la investigación confirma que entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otros presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, el equipo de investigadores ha determinado que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas.