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Científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger y la Universidad de Edimburgo han estudiado muestras del cerebro humano para aislar un conjunto de proteínas que da lugar a más de 130 enfermedades cerebrales. El trabajo, que se publica en la edición digital de la revista Nature Neuroscience, también muestra un vínculo entre las enfermedades y la evolución del cerebro humano.

El cerebro es el órgano más complejo del cuerpo y millones de células nerviosas se conectan por millones de sinopsis. Dentro de cada sinapsis existe un conjunto de proteínas que se unen para desarrollar una maquina molecular llamada densidad postsináptica, también denominada PSD. Aunque los estudios en la sinapsis en animales han indicado que la PSD podría ser importante en las enfermedades y la conducta humanas, se sabe poco sobre ella en los humanos.

Los científicos han extraído la PSD de la sinapsis de pacientes que pasaban por cirugía cerebral y descubrieron sus componentes moleculares utilizando un método llamado proteómica. Esto reveló que 1.461 proteínas, cada una codificada por un gen diferente, se encuentran en la sinapsis humana. Esto ha hecho posible, por primera vez, identificar de forma sistemática las enfermedades que afectan a la sinapsis humana y proporcionan una nueva vía para estudiar la evolución del cerebro y la conducta.

"Descubrimos que en más de 130 enfermedades cerebrales participa la PSE, eso es mucho más de lo esperado. Estas enfermedades influyen en patologías debilitantes comunes como Alzheimer, Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos, así como epilepsias y enfermedades del desarrollo infantil, incluyendo formas de autismo y discapacidad en el aprendizaje", explica Seth Grant, responsable del estudio. Para el investigador, estos descubrimientos muestran que el PSD humano se encuentra en el centro de un amplio rango de enfermedades humanas que afectan a millones de personas.

"Dado que muchas enfermedades diferentes implican al mismo conjunto de proteínas podríamos desarrollar nuevos tratamientos que podrían utilizarse en muchas enfermedades. También podemos ver vías para desarrollar nuevas pruebas diagnósticas genéticas y formas de ayudar a los médicos a clasificar las enfermedades cerebrales", concluye Grant.

Los científicos examinaron la tasa de evolución de las proteínas del PSD a lo largo de millones de años de la evolución de los mamíferos, esperando que las proteínas evolucionaran al mismo ritmo que otras proteínas. Los resultados mostraron que las proteínas del PSD cambiaban mucho más lentamente de lo esperado, revelando que la PSD se había conservado en gran medida o evitado el cambio durante la evolución.

"La conservación de la estructura de estas proteínas sugiere que las conductas gobernadas por la PSD y las enfermedades asociadas a ellas no han cambiado mucho en muchos millones de años. Esto también muestra que la sinapsis en los roedores es mucho más similar a la de los humanos de lo esperado y muestra que ratones y ratas son adecuados modelos para estudiar las enfermedades del cerebro humano", añade Grant.