Medicina y humanidadesPUBLICADO EN 'JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY'
Identifican una mutación que desempeña un papel importante en la génesis de la hidrocefalia
JANO.es · 12 enero 2016
El trabajo, realizado por investigadores de la Unidad de Genética de la clínica Vistahermosa, ha permitido identificar la causa de la hidrocefalia diagnosticada prenatalmente en varios miembros de una familia.
Los doctores Isabel Ochando, Antonio Urbano y Joaquín Rueda, miembros de la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante, del Grupo Hospitalario ASISA, han identificado una nueva mutación en el gen L1CAM, que juega un papel importante en la génesis de la hidrocefalia y la agenesia del cuerpo calloso.
El trabajo, realizado en colaboración con las doctoras Gascón, Acién y Vidal, del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de San Juan, ha permitido identificar la causa de la hidrocefalia diagnosticada prenatalmente en varios miembros de una familia, lo que puede prevenir su aparición en subsiguientes gestaciones.
La hidrocefalia es una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo, que puede causar importantes daños cerebrales. Está presente en 1 de cada 1.200 gestaciones. El trabajo aparece publicado en el último número de la revista Journal of Obstetrics and Gynaecology.
Isabel Ochando es doctora en Genética, profesora asociada de la Universidad Miguel Hernández y responsable de Citogenética y Calidad en la Unidad de Genética. Antonio Urbano es doctor en Genética y responsable de Biología Molecular y Diagnóstico Genético Preimplantacional en la Unidad de Genética. El profesor Joaquín Rueda es director de la Unidad de Genética y miembro de la Comisión Nacional de la Especialidad de Genética Clínica en el Ministerio de Sanidad.
