NEUROLOGÍA

Investigadores españoles desarrollan un modelo genético que acerca la cura de la enfermedad de McArdle

JANO.es · 23 julio 2012

Actualmente, en España hay 239 casos documentados de esta enfermedad, aunque los expertos están convencidos de que se trata de una patología infradiagnosticada.

Investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Vall d’Hebrón Institut de Recerca (VHIR), liderados por el Dr. Ramón Martí y el Dr. Antonio L. Andreu, han desarrollado un modelo de ratones modificados genéticamente que permite reproducir con gran exactitud los síntomas de las enfermedades causadas por defectos en el almacenamiento de glucógeno, como la enfermedad de McArdle. El trabajo se ha publicado en la revista Brain.

Los resultados de este trabajo suponen, más allá del propio modelo, un punto de inflexión en el estudio de las enfermedades neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne o enfermedades como las de McArdle o la Fibrosis Quística, todas ellas de muy difícil abordaje por su complejidad.

Actualmente, en España hay 239 casos de enfermedad de McArdle documentados, aunque los expertos están convencidos de que esta enfermedad está infradiagnosticada. Según explica el Dr. Alejandro Lucía, investigador del Centro de Excelencia de Investigación en Salud y Ciencias de la Vida de la Universidad Europea de Madrid y uno de los miembros del equipo que ha participado en este estudio, “las manifestaciones clínicas de esta patología son muy variadas, desde personas incapaces de llevar a cabo actividades cotidianas, debido a la intolerancia extrema a cualquier ejercicio, hasta personas que ajustan su actividad con entrenamiento, fisioterapia e ingesta de glucosa, justo antes del ejercicio, consiguiendo una adaptación biológica al McArdle y una adaptación de su vida a la enfermedad”.

Este estudio, llevado a cabo en ratones, supone la creación de un modelo donde "se ha conseguido reproducir la enfermedad de McArdle de manera muy parecida a la de los humanos, a diferencia de los demás modelos existentes para enfermedades musculares”, explica el Dr. Ramon Martí, coordinador del grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del VHIR y uno de los responsables del estudio.

La enfermedad de McArdle provoca una falta de disponibilidad de glucosa que bloquea la actividad muscular y se manifiesta, principalmente, por intolerancia al ejercicio, calambres y rotura de fibras musculares o rabdomiólisis, lo que provoca la presencia de orinas oscuras tras el ejercicio o mioglobina en orina (mioglobinuria). En extremo, estas proteínas liberadas en la sangre pueden producir una insuficiencia renal aguda.