BIOTECNOLOGÍA

Investigadores españoles realizarán en 2015 de un ensayo con terapia génica en pacientes con síndrome de Sanfilippo A

JANO.es · 07 octubre 2014

Actualmente, se está llevando a cabo un estudio en síndrome de Sanfilippo B, centrado en la administración del tratamiento enzimático directamente en el sistema nervioso.

Investigadores españoles han anunciado en el X Congreso Internacional Científico Familiar MPS España (mucopolisacaridosis España), que ha tenido lugar este fin de semana en Madrid, que el próximo año comenzarán un ensayo clínico en niños de terapia génica en pacientes con síndrome de Sanfilippo A. El proyecto está liderado por la doctora Fátima Bosch, catedrática de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y directora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica (CBATEG).

Actualmente, se está realizando otro ensayo en síndrome de Sanfilippo B, y que se centra en la administración del tratamiento enzimático directamente en el sistema nervioso. Esta investigación está dirigida por la doctora Mª del Mar O'Callaghan, del Servicio de Neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona.

Según ha explicado la Dra. O'Callachan, "ya se ha iniciado la historia clínica de los pacientes fallecidos y pronto se hará lo propio con la de los vivos, y la administración del fármaco se efectuará en 2015".

En el encuentro estuvo presente la doctora Mercedes Pineda, neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, en Barcelona, que moderó una sesión informativa sobre síndrome de Sanfilippo con el objetivo de "poder aclarar a las familias todas aquellas dudas que pueden surgir en relación con los diferentes tratamientos que se ensayan hoy en día para esta enfermedad".

La prevalencia mundial de la enfermedad se sitúa entre 0,28 y 4,1 casos por cada 100.000 recién nacidos vivos. "El tipo A es el más frecuente, con la excepción del sureste de Europa, donde predomina el tipo B", explica la experta, quien cree que "la terapia génica puede ser un tratamiento curativo para estos pacientes, razón por la cual hay varios grupos científicos desarrollándola".