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28 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

La Jiménez Díaz liderará un proyecto de investigación sobre la progeria

JANO.es · 28 febrero 2017 11:03

El investigador del centro Ricardo Villa ha sido seleccionado para ello por la Fundación Progeria Research, la más importante en el mundo dedicada al estudio de esta enfermedad rara.

La progeria es un trastorno genético que causa un rápido envejecimiento en los niños de entre 1 y 2 años y que termina con su vida en torno a los catorce años. A su baja prevalencia (un afectado por cada 20 millones de personas) hay que añadir la escasa investigación. Ahora, el doctor Ricardo Villa Bellosta, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud (IIS-FJD) ha sido seccionado por la Fundación Progeria Research (PRF, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos para realizar, durante dos años, un proyecto de investigación que podría cambiar el rumbo de esta enfermedad rara.

“Hace 3 años, en el ratón generado por el profesor Carlos Lopez-Otín encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad”, explica el doctor Villa. Ahora, y gracias al proyecto que va a iniciar en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, “pretendemos revertir farmacológicamente la alteración en esta ruta para hacer que vuelva a su estado basal. Lo importante de esta ruta es que también se ve afectada durante el envejecimiento “normal” y en dos formas de envejecimiento acelerado muy frecuentes en nuestra sociedad: la diabetes y la enfermedad crónica renal”, añade el investigador.

Si la investigación se desarrolla con éxito,subraya el Dr. Vila, “no sólo esperamos mejorar la calidad de vida de los niños con progeria, que es el objetivo principal, sino también aplicar estos conocimientos a los diabéticos, a los enfermos renales y a la población general”. Precisamente, la falta de progreso en la investigación en torno a la progeria supuso en 1999 la creación de la Fundación Progeria Research, cuya misión original fue descubrir la causa, los tratamientos y la cura de la progeria. De hecho, sigue siendo la única organización en todo el mundo dedicada exclusivamente a esta misión.

Progresos extraordinarios

A este respecto, el Dr. Villa afirma: “Ha sido un modelo de gestión y atracción de recursos e investigadores de renombre para cumplir con la misión original. Gran parte de los recursos se consiguen con donaciones". Desde sus inicios, el número de manuscritos científicos que se publican sobre esta enfermedad se han multiplicado exponencialmente. "En relativo poco tiempo se han conseguido extraordinarios progresos: se descubrió la mutación relacionada con la progeria en 2003 y se han iniciado los primeros ensayos clínicos con medicamentos en 2007, publicándose los resultados en 2012 sin conseguir resultados espectaculares”, matiza el investigador.

El hecho de poder realizarlo en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) supone para el este experto “un salto cualitativo tremendo". "El IIS-FJD es como una familia que ayuda a realizar los proyectos. Además, hay que destacar la profesionalidad y la calidad humana del personal de apoyo a la investigación. Todo ello hace que no sólo puedas realizar los proyectos con mayor facilidad, sino con ganas e ilusión”, concluye.

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