TAMBIÉN CONOCIDA COMO SÍNDROME DE SAN FILIPPO

La terapia génica apunta a alternativa eficaz contra la mucopolisacaridosis

JANO.es · 11 febrero 2014

A las células de los pacientes les falta una enzima, lo que impide la degradación y eliminación de glucosaminoglicanos, que terminan por copar las células, induciendo su muerte.

El esfuerzo investigador y el apoyo institucional y de los propios pacientes han logrado que en diez años la mucopolisacaridosis, también conocido como síndrome de Sanfilippo, pase de ser una enfermedad rara e incurable a ser protagonista de nuevas investigaciones con terapia génica, que se vislumbra como una alternativa eficaz para el tratamiento de este trastorno.

Así lo ha reconocido el presidente de la Asociación Española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), Jordi Cruz Villalba, quien celebra que actualmente se estén "recogiendo los frutos del esfuerzo realizado".

Actualmente hay descritos distintos tipos de MPS (I, II, III, IV, VI y VII), y ya para algunos de ellos se dispone de un "tratamiento útil" a pesar de las limitaciones existentes.

Según ha añadido Mercé Pineda, de la Clínica Teknon y de la Fundació i Centre Mèdic Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), aunque aún no hay un tratamiento curativo, la respuesta a los fármacos de elección es parcial y resulta especialmente difícil controlar los trastornos de conducta en estos pacientes.

"No disponemos aún de ningún recurso para evitar la regresión que se produce a nivel cognitivo, motor y del lenguaje ni motora", según esta experta, lo que "los pacientes se deterioran delante nuestro sin ninguna terapia curativa que poder administrarles".

Pero la investigación ha ido logrando en los últimos años importantes aunque lentos progresos, y el reemplazo enzimático se pondrá en breve en marcha, tanto tipo A como en el B y probablemente haya más adelante opciones como las chaperonas.

Además, la mayor esperanza para los pacientes radica en el tratamiento génico, ya que los recursos farmacológicos actuales ofrecen resultados discretos. De la misma manera, recalca la experta, "la terapia génica confiamos en que podrá ser un tratamiento curativo para los pacientes con síndrome de Sanfilippo y para otras muchas mucopolisacaridosis".