NEFROLOGÍA

Las mujeres con enfermedad de Fabry no son sólo portadoras, sino también pacientes

JANO.es · 12 septiembre 2012

Los especialistas insisten en que esta dolencia provoca hipotensión ortostática, angioqueratomas y anormalidades oculares, así como daño en el corazón, el cerebro y los riñones.

El 27,5% de las mujeres con enfermedad de Fabry ha padecido algún accidente cerebrovascular o ataques isquémicos transitorios (bloqueo del flujo de sangre durante un breve periodo de tiempo en una parte del cerebro), según el estudio Enfermedad de Fabry. Perspectivas tras 5 años del estudio FOS, de Oxford PharmaGenesis, que, asimismo, ha demostrado que estas manifestaciones clínicas son más frecuentes en mujeres que en hombres (27% frente a un 12%). Ésta y otras investigaciones han sido recogidas en la monografía sobre 'Enfermedad de Fabry en Mujeres', elaborada por la Dra. Roser Torra, del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert.

“Nuestro objetivo es insistir en la afectación orgánica de las mujeres que padecen esta patología, ya que no sólo son portadoras de la enfermedad, una idea tradicionalmente impuesta, sino que pueden presentar síntomas y signos como: dolor, hipotensión ortostática (caída de la presión arterial sanguínea tras haber estado de pie durante un tiempo prolongado), angioqueratomas y anormalidades oculares; y desarrollar daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones”, explica la Dra. Torra. “Por ello se debe hacer un seguimiento de estas pacientes, valorar su afectación orgánica y, en los casos que esté indicado, establecer un tratamiento”, añade.

Según la Dra. Torra, del análisis de estos estudios se infiere que la actividad enzimática en sangre no siempre muestra si una mujer padece la enfermedad, porque en algunos casos la actividad de la enzima puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas. Por este motivo ,se deben considerar algoritmos diagnósticos específicos para mujeres.

Concretamente, según el Registro Fabry, un programa global, observacional y voluntario diseñado para la recogida de datos clínicos relacionados con el inicio, progreso y tratamiento de la enfermedad de Fabry y que cuenta con 1.077 mujeres inscritas, el 69,4% de estas mujeres presentan signos y síntomas de la enfermedad. De ellas, sólo un 7,6% fueron diagnosticadas antes del inicio de los síntomas y un 20% ya habían sufrido algún episodio cerebrovascular, cardíaco o renal con una edad media de 46 años.

Otro dato relevante es que en el 34% de las mujeres se encontraron signos de miocardiopatía. De ese porcentaje, la mitad de los casos no se habrían detectado por un ecocardiograma estándar ni por la evaluación de la hipertrofia del ventrículo izquierdo.

Por su parte, el estudio FOS (Fabry Outcome Survey), confirmó que la mayoría de las mujeres que son heterocigotas para la enfermedad causada por mutaciones en AGA (alpha-galactosidase A) presentan las características clínicas de la enfermedad de Fabry aunque de forma más leve y tardía que los varones. El estudio genético es la metodología diagnóstica de elección para mujeres con sospecha de padecer la enfermedad de Fabry.

En cuanto a tratamiento, la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) es la única que, hoy en día, puede prevenir la progresión de la enfermedad. Los datos sugieren que la proporción de pacientes que experimentan ciertas manifestaciones relacionadas con la enfermedad se puede reducir mediante el tratamiento con TSE y que las respuestas generales de mujeres y varones al TSE son relativamente similares.