PUBLICADO EN 'GENOME RESEARCH'

Logran identificar la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietas

JANO.es · 18 marzo 2014

Un estudio con participación española sugiere que las mutaciones en el interruptor genético de Meis1 están detrás de la enfermedad.

Un equipo internacional de investigadores entre los que había miembros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado identificar la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas, una enfermedad que se manifiesta en forma de hormigueos desagradables y padece aproximadamente un 5% de la población española.

Se calcula que 1 de cada 10 personas mayores de 65 años padece este síndrome, un trastorno que lleva a quien lo padece a levantarse en mitad de la noche para moverse, ya que el malestar sólo desaparece de ese modo. Esta falta de descanso aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares y depresión.

"A pesar de su prevalencia, poco se sabe de su origen. En particular, no se conocía qué región del cerebro es la afectada en estos pacientes, ni si el problema en esta región se produce durante su formación en el embrión, o si es un fallo del mantenimiento de su función durante la vida adulta", ha señalado Fernando Casares, investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo -mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide-.

El trabajo, publicado en la revista Genome Research, supone un punto de partida para conocer de forma pormenorizada los cambios en las células cerebrales que inducen el desarrollo de la patología.

"Por primera vez hemos puesto cara a la región afectada en el síndrome de piernas inquietas", ha explicado Juliane Winkelmann, coordinadora del estudio e investigadora de la Universidad de Stanford, quien cree que, con este descubrimiento, "se despeja el camino para el desarrollo de terapias más eficientes".

Investigación en modelo animal

Los investigadores han determinado que un interruptor genético (una región reguladora) de Meis1, uno de los genes asociados a la enfermedad, está activo durante el desarrollo de los ganglios basales. Mutaciones en este interruptor causarían un fallo en la activación de Meis1 y la consecuente alteración de los ganglios basales.

"Los ganglios basales son reguladores de la actividad motora y producen, entre otros neurotransmisores, dopamina. El párkinson es una enfermedad que afecta a estos ganglios cerebrales y quizá por ello los tratamientos más eficaces para los enfermos con síndrome de piernas inquietas sean con esta sustancia", ha indicado José Luis Gómez-Skarmeta, investigador del CSIC en el mismo centro.

Este trabajo, realizado en colaboración con equipos de la Universidad Técnica de Munich y del Centro de Enfermedades del Sueño de Stanford, y en el que participaron también científicos del CNIC, demostró con un organismo modelo, el pez cebra, que una mutación genética reducía la capacidad del interruptor de Meis1 de activar su expresión.

Un análisis posterior de la actividad de esta región interruptor en ratones demostró que estaba activa sólo durante el desarrollo embrionario, y en las zonas que dan lugar a los ganglios basales en adultos. Además, los investigadores han caracterizado el conjunto de otros genes cuya expresión varía en estos ganglios cuando la expresión de Meis1 disminuye durante el desarrollo embrionario.