CARDIOLOGÍA

Los avances en genética permiten duplicar la supervivencia media en pacientes de síndrome de Marfan

JANO.es · 22 febrero 2017

El Vall d'Hebron acoge la IV Reunión del Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Cardiología en Cardiopatías Familiares, un campo en el que se ha progresado de forma exponencial en los últimos 5 años.

El Hospital Vall d’Hebron de Barcelona acoge los días 23 y 24 de febrero la IV Reunión Nacional de Cardiopatías Familiares del Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), en la que se abordarán los últimos aspectos sobre cardiopatías de la aorta, miocardiopatías y canalopatías.

Tal como explica el Dr. Arturo Evangelista, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del citado hospital y vicepresidente electo de la SEC, en los últimos años se ha producido un gran avance en el conocimiento de este tipo de patologías cardíacas hereditarias, gracias a las mejoras en genética, especialmente en las técnicas de secuenciación.

“Estas patologías", apunta el Dr. Evangelista, "son relativamente infrecuentes, y muy difíciles de manejar, por lo que es fundamental que no sean enfermedades desconocidas para los especialistas que las tratan, de ahí la importancia de englobar al mayor número de casos posibles en una unidad, que es lo que nos permite seguir avanzando. Lo ideal sería que por cada comunidad autónoma hubiera dos unidades de referencia, o una en territorios con baja densidad de población”.

Las cardiopatías familiares se clasifican en tres grupos principales: las patologías de la aorta, las miocardiopatías, que afectan a 1 de cada 500 personas y pueden cursar con muerte súbita o con muy diferentes manifestaciones cardíacas (como las arritmias o la insuficiencia cardíaca), y las canalopatías (muerte súbita).

En el caso de las cardiopatías de la aorta, el paradigma es el síndrome de Marfan, que puede afectar a diferentes órganos (aparato locomotor, vista y aorta, fundamentalmente), y en el que se ha avanzado de forma sustancial. Tanto es así que si hace varias décadas la supervivencia de los pacientes era de 45 años, en la actualidad se alcanzan los 80. “En el momento del diagnóstico, se identifica la agresividad de la mutación y su impacto sobre la aorta, y sabemos cuándo hay que indicar la cirugía de recambio de la aorta para prevenir su ruptura, seguido de un tratamiento farmacológico y una atención personalizada muy estrecha”, subraya el Dr. Evangelista.

Las patologías de la aorta pueden ser sindrómicas o no sindrómicas. Las primeras son las que presentan síntomas detectables en el aspecto físico, como alteraciones musculoesqueléticas o del pecho o la cara. En estos casos, la carga genética de la patología es muy alta y bien definida. Sin embargo, en las no sindrómicas, no hay signos detectables y suelen ser hereditarias en uno de cada cinco casos. En el momento en que se identifica a una persona que sufre una cardiopatía familiar, la unidad se pone en marcha para realizar un programa de screening a toda la familia (hermanos, padres, hijos…), ya que generalmente el 50% de los miembros estarán afectos.

Síndrome Loeys-Dietz

Hace 7 años se describió una enfermedad de la aorta genética y sindrómica muy parecida a la de Marfan, pero provocada por mutaciones totalmente diferentes. Esta patología cursa con una agresividad muy importante (genera la ruptura de la aorta de forma más precoz que el síndrome de Marfan) y gran número de alteraciones físicas. La unidad del Hospital Vall d’Hebron trata a unos 30 pacientes, y participa en el  Montalcino Aortic Consortium que es un consorcio mundial de enfermedades genéticas de la aorta que ya ha reclutado a más de 400 pacientes.

En este sentido, los especialistas han comprobado que hay un subtipo de la enfermedad más benigno que otro, pero la misma mutación se comporta de manera diferente en miembros de una misma familia. De ahí que, como reto, afronten la identificación de marcadores pronósticos: “La expresión de la enfermedad está regulada por muchos factores. Por ello estamos buscando qué factores facilitan que la misma mutación se comporte de manera tan agresiva en unos casos, mientras que en otros es casi pseudo-silente”, concluye el experto.