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PUBLICADO EN 'HUMAN MUTATION'

Más del 50% de la población es portadora de mutaciones causantes de enfermedades

JANO.es · 10 junio 2016

Los autores del trabajo plantean que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva.

Un grupo de investigadores de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus, liderado por la Dra. Anna Abulí y el Dr. Xavier Estivill ha llevado a cabo un estudio sobre una muestra de 1.301 individuos para identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes. El trabajo ha sido publicado en Human Mutation.

Estas enfermedades sólo se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo dos copias alteradas de un mismo gen, y la probabilidad de que este hecho ocurra es de un 25%. Así, muchas personas pueden ser portadoras de estas mutaciones sin manifestar la enfermedad, lo que hace que esta condición genética pase desapercibida en el historial médico personal o familiar de las parejas.
 
En su estudio, los invetigadores han utilizado el test qCarrier, desarrollado por Salud de la Mujer Dexeus en colaboración con la empresa qGenomics, y que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades hereditarias, y que los investigadores han utilizado en su estudio para identificar a posibles portadores. Del total de los 1.301 individuos analizados, 483 eran mujeres donantes de ovocitos, 635 parejas masculinas de la receptora de óvulos donados, 105 mujeres que realizaron tratamientos de reproducción asistida con donantes de esperma, y 39 parejas que realizaron un estudio genético preconcepcional previo.
 
Los resultados han mostrado que un 56% de las 1.301 personas que fueron analizadas eran portadoras de, al menos, una mutación genética recesiva asociada al desarrollo de alguna patología hereditaria, y un 1,7% de las donantes de ovocitos fueron excluidas del programa de donación por ser portadoras de alguna de las enfermedades ligadas al cromosoma X, que son aquellas que solo pueden transmitir las mujeres a sus hijos varones (como el síndrome X-Frágil, que provoca retraso mental, la distrofia muscular Duchenne o la hemofilia).

Además, y de forma global, un 3% de las donaciones asignadas inicialmente presentaban un alto riesgo de transmitir un trastorno genético, como fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia o hiperplasia suprarrenal congénita. Según los autores, estos datos demuestran la alta frecuencia de portadores de estas mutaciones recesivas en el conjunto de la población general, y resalta el interés que puede tener la aplicación del test de cribado genético de enfermedades hereditarias para prevenir su transmisión en el ámbito de la medicina reproductiva.

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