PUBLICADO EN 'ACID NUCLEICS RESEARCH'

Paso adelante en el párkinson a parrtir de la genómica médica

JANO.es · 03 enero 2018

Un estudio del Centro de Regulación Genómica en el que ha participado el IDIBAPS descubre un mecanismo que regula la expresión de una proteína en concreto (alfa-sinucleína), que está relacionada con la enfermedad y la atrofia multisistémica.

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, ​​en colaboración con científicos en el Barcelona Supercomputing Centre (BSC) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), han avanzado en la comprensión de la enfermedad mediante la genómica médica. Los científicos descubrieron un mecanismo que regula la expresión de una proteína en concreto (alfa-sinucleína), que está relacionada con el párkinson y la atrofia multisistémica. Lo recoge un estudio publicado en la revista Nucleic Acids Research, el autor principal es Gian Gaetano Tartaglia, profesor de investigación ICREA en el CRG. Del IDIBAPS ha participado la Dra. Fina Martí, jefe del equipo de investigación en párkinson.

El párkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa humana más común después del alzhéimer. Es un desorden multifactorial, en el que la susceptibilidad genética, el envejecimiento y los factores ambientales convergen para dar lugar a la neurodegeneración. El rasgo patológico distintivo en esta enfermedad es la acumulación de alfa-sinucleína, una proteína que se encuentra en las neuronas. La acumulación de esta proteína da lugar a muerte celular y, por tanto, a problemas de neurotransmisión.

Los investigadores primero predijeron las interacciones del gen de alfa-sinucleína con otros factores en las neuronas, para descubrir cómo se produce y se regula esta proteína. "Utilizamos el algoritmo catRAPID que habíamos desarrollado en nuestro laboratorio para predecir qué proteínas interactuaban con el ARN resultante de ese gen. Nuestro método nos mostró varios candidatos y decidimos estudiar aquellos que eran más relevantes para el párkinson y por la atrofia multisistémica, "explica en Gian Gaetano Tartaglia. "Las predicciones por ordenador ya son clave en la investigación biomédica, nos permiten dirigir mejor nuestros experimentos en el laboratorio y ser más rápidos e innovadores a la hora de abordar cuestiones médicas," afirma el investigador.

Gracias a sus predicciones, los científicos del CRG junto con el equipo de la Dra. Fina Martí en el IDIBAPS pudieron verificar y cribar aquellos factores in vitro (con células en cultivo), in vivo (con ratones), y ex vivo (con muestras humanas de cerebros de pacientes fallecidos). Así pudieron validar si los factores eran realmente relevantes para el desarrollo del párkinson y la atrofia multisistémica o no. "Encontramos que dos de los factores -TIAR y ELAVL1- son cruciales en la neurodegeneración. Identificar estos dos factores es muy importante de cara a comprender mejor el párkinson y la atrofia multisistémica "añade Elias Bechara, investigador del CRG y uno de los autores de este trabajo. "Todavía hay que investigar más pero, gracias a nuestra contribución ahora disponemos de dos nuevos candidatos a biomarcadores. Por ejemplo, estos factores podrían servir para mejorar la detección precoz sólo con un simple análisis de sangre o bien como nuevas dianas para posibles tratamientos, "concluye el investigador.

Una esperanza para la atrofia multisistémica

La búsqueda de de auest equipo puede ser especialmente relevante para los pacientes con atrofia multisistémica. La atrofia multisistémica es una enfermedad neurodegenerativa rara y agresiva. Muchos de los pacientes con esta enfermedad no responden a la medicación con dopamina que se utiliza para tratar a los pacientes de párkinson. También es más difícil de diagnosticar.

El estudio que se acaba de publicar muestra que uno de los dos factores (TEAR) es especialmente activo en pacientes con atrofia multisistémica. "Siempre se gratificante descubrir algo que puede ser útil para la salud pero, en este caso, es todavía más relevante y esperanzador porque TEAR podría ser un buen biomarcador para facilitar el diagnóstico de los pacientes con atrofia multisistémica o para buscar nuevas dianas terapéuticas," concluyen los investigadores.

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