Medicina y humanidadesOFTALMOLOGÍA
Terapia génica para la amaurosis congénita de Leber
JANO.es y agencias · 23 septiembre 2008
Un nuevo procedimiento muestra resultados prometedores tras ensayarse en tres pacientes con esta enfermedad ocular causante de ceguera
Un procedimiento de terapia génica en estudio ofrece una importante mejora en la visión nocturna y diurna en pacientes con amaurosis congénita de Leber, grave enfermedad hereditaria que provoca ceguera, según un estudio de la Universidad de Pennsylvania (Estados Unidos), que se publica en la edición digital de "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Según los investigadores, esta terapia ayuda a corregir el ciclo retinoide, que regenera las moléculas de vitamina A esenciales para convertir la luz en señales neurales en la retina. Las mutaciones en un componente clave de este ciclo, el gen RPE65, causan la amaurosis congénita de Leber.
Los científicos señalan que la terapia genética que reemplaza a RPE65 restablece la visión en animales con la enfermedad y los ensayos clínicos iniciales en humanos indican que el tratamiento es seguro y que podría mejorar ligeramente la visión.
Para evaluar el beneficio completo de la terapia con el gen RPE65, los investigadores inyectaron el tratamiento en uno de los ojos de tres jóvenes adultos con el trastorno. A los 30 días posteriores al tratamiento, los tres pacientes mostraron una mejora significativa de la visión en el ojo tratado.
Los autores sugieren que la intervención podría aumentar el funcionamiento de los conos, responsables del color y la visión diurna, hasta en 50 veces, y de los bastones, responsables de la visión nocturna, hasta 63.000 veces.
Los autores apuntan, sin embargo, que los pacientes mostraron una adaptación anormalmente lenta a la oscuridad. Opinan que la terapia génica, aunque imperfecta, ofrece una importante mejora en la visión nocturna y diurna en pacientes con la enfermedad.
