ENFERMEDAD DE GAUCHER

Un estudio evalúa la eficacia de la terapia enzimática en enfermedad de Gaucher

JANO.es · 02 abril 2013

Se estima que hay 327 afectados en España y que cinco de cada diez se encuentran en la Comunidad Valenciana, Andalucía o Cataluña.

La Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) ha puesto en marcha el estudio SEGAVELA, cuyo objetivo es evaluar la eficacia y seguridad de la administración de la nueva terapia de sustitución enzimática (velaglucerasa alfa), en pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher tipo I.

La investigadora principal del estudio, la doctora Pilar Giraldo, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y responsable de la U-752 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCII, ha destacado la importancia de que se lleven a cabo estudios como éste. “Dado que la experiencia clínica en enfermedades de baja incidencia siempre es limitada, este estudio ofrece la oportunidad de utilizar un protocolo de estudio unificado en condiciones aceptadas de uso del fármaco e iguales para todos los pacientes incluidos”. “El estudio recoge información de los resultados clínicos de determinadas pruebas y determinaciones analíticas, y de los efectos del tratamiento y facilita el seguir unas normas de actuación reglamentadas proporcionando una información conjunta en pacientes tratados y evaluados de igual manera, siendo de especial interés los datos obtenidos sobre la seguridad del tratamiento”, añade la doctora Giraldo.

Tal como explica esta especialista, "la enfermedad de Gaucher constituye un modelo de investigación clínica y de investigación básica. “La existencia de mutaciones complejas, la presencia de biomarcadores que ayudan en el diagnóstico y seguimiento, ha permitido por similitud avanzar más en el conocimiento de las enfermedades de depósito lisosomal y facilitar la generación de otras opciones de tratamiento en algunas de las más de 40 entidades que constituyen este subgrupo de enfermedades raras”. En esta investigación, que incluye a doce pacientes, colaboran actualmente 13 centros hospitalarios. Los datos resultantes serán presentados a principios de 2015.

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1.