Jueves, 28 de Marzo del 2024

Últimas noticias

PUBLICADO EN 'GASTROENTEROLOGY'

Un marcador genético explica hasta el 1,4% de los casos de cáncer de colon hereditario

JANO.es · 10 octubre 2017

Investigadores del grupo de Cáncer Hereditario del programa Oncobell de IDIBELL concluyen que 7 de las 11 variantes recién identificadas del gen BRF1 podrían relacionarse con un incremento del riesgo en las familias portadoras.

Investigadores del grupo de Cáncer Hereditario del programa Oncobell del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) – Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han hallado un nuevo marcador genético que explicaría hasta 1,4% de los casos de cáncer de colon hereditario que no poseen las mutaciones actualmente asociadas a esta enfermedad. El hallazgo, posible gracias a las nuevas técnicas de secuenciación genética, ha contado con la colaboración con otros grupos de investigación a nivel nacional e internacional.

“Nuestro grupo se dedica principalmente a buscar marcadores genéticos de cáncer de colon hereditario”, explica la Dra. Laura Valle, líder del estudio. “En los últimos años, hemos secuenciado el exoma – todos los genes  – de familias de alto riesgo, con varios miembros afectados por cáncer de colon, pero que no poseen las mutaciones genéticas actualmente asociadas con esta enfermedad. La finalidad es identificar los genes alterados que causan la agregación de cáncer en estas familias. De esta forma, los portadores de mutación podrán entrar en programas de seguimiento personalizados para detectar precozmente la aparición del cáncer, e incluso prevenirla”.  

En el caso del trabajo publicado por la revista Gastroenterology, los investigadores singularizaron al gen BRF1 como gen de cáncer de colon familiar. “Este gen se ha visto mutado en tumores pero nunca se había asociado a riesgo de padecer cáncer”, comenta la Dra. Valle. La secuenciación de este gen en más de 500 muestras provenientes de familias de con agregación familiar de cáncer sin alteraciones en genes de alto riesgo habituales reveló 11 variantes nuevas y poco frecuentes del gen. Tras varios estudios funcionales, los investigadores concluyeron que 7 de las 11 variantes podían relacionarse con el riesgo incrementado de desarrollar cáncer en las familias portadoras.  

Así pues, 1,4% de los casos de cáncer de colon hereditario podrían explicarse por alteraciones en el gen BRF1. “Es un porcentaje bajo”, admite la investigadora del IDIBELL, “pero hemos llegado a un punto en que los “grandes genes” responsables del cáncer hereditario ya han sido descubiertos. Solo nos quedan “genes minoritarios” por desvelar, pero evidentemente el impacto para los afectados es enorme”.

El hallazgo, una vez validado por otros grupos de investigación, podría permitir a los pacientes con mutaciones en este gen hacer un seguimiento clínico mucho más coherente con su genética. “En esta línea, seguimos trabajando en la identificación de mutaciones genéticas  y otro tipo de alteraciones no tan convencionales que nos permitan explicar cuantos más casos de cáncer hereditario mejor”, concluye Valle.

Noticias relacionadas

13 Sep 2017 - Actualidad

Un probiótico reduce la inflamación y suprime tumores de colon en ratones

Un estudio sugiere que la alteración del microbioma intestinal puede convertirse en una nueva estrategia preventiva o terapéutica para los pacientes con riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal asociada con CRC.

24 Jul 2017 - Actualidad

Sugieren que tener sobrepeso en la adolescencia aumenta el riesgo de cáncer de colon en la edad adulta

Un estudio de la Universidad de Tel Aviv demuestra la importancia del IMC a los 17 años en eventos posteriores.

29 Jun 2017 - Actualidad

Un nuevo método detecta más rápido mutaciones en un gen vinculado al cáncer de colon

Investigadoras de la Universitat Rovira i Virgili (URV) de Tarragona han trabajado específicamente con un fragmento del gen K-RAS, mediante la técnica SERS de análisis químico ultrasensible.

Copyright © 2024 Elsevier Este sitio web usa cookies. Para saber más acerca de nuestra política de cookies, visite esta página

Términos y condiciones   Politica de privacidad   Publicidad

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?