GENÉTICA

Una nueva técnica genética propicia el nacimiento de dos gemelos libres de cáncer de colon hereditario

JANO.es · 07 noviembre 2012

Se trata del primer nacimiento en el que se descarta el cáncer de colon hereditario no polipósico, también conocido como síndrome de Lynch, mediante la tecnología del doble factor.

La colaboración entre la Fundación Puigvert, el Hospital Sant Pau y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha hecho posible el nacimiento de dos gemelos libres de la mutación genética que les predisponía a sufrir cáncer colorrectal hereditario, gracias a la aplicación de una nueva técnica de diagnóstico preimplantacional.

Dicha técnica, llamada de doble factor genético, permite analizar por un lado si el embrión fecundado está libre de la enfermedad, mientras que un estudio paralelo de una segunda célula permite comprobar la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos y, por tanto, seleccionar aquellos que tienen una mayor probabilidad de acabar en embarazo.

En rueda de prensa, los responsables del proyecto han destacado que se trata del primer nacimiento del mundo en el que se descarta el cáncer de colon hereditario no polipósico, también conocido como síndrome de Lynch, por el doble factor; esto es, no se trata de la primera fecundación 'in vitro' que evita el síndrome, pero sí la primera que se hace siguiendo la técnica de doble factor genético (DF-DGP).

La DF-DGP se desarrolla desde 2008, y constituye una técnica "de futuro" que permitirá aumentar la probabilidad de embarazo y descartar enfermedades hereditarias, al haber logrado reducir el tiempo necesario para identificar los mejores embriones, ha explicado la responsable del programa de reproducción asistida de la Fundación Puigvert y el Hospital Sant Pau, Anna Polo.

De hecho, esta tecnología ya se ha aplicado en una docena de casos relacionados con diversas enfermedades como la fibrosis quística y la poliquistosis renal, ha explicado la catedrática de biología celular de la Facultad de Medicina de la UAB, Joaquima Navarro.

El director del programa Puigvert-Sant Pau, Joaquim Calaf, ha destacado por su parte que el logro ha sido posible por la colaboración multidisciplinar de distintos equipos, también del Instituto Catalán de Oncología (ICO) de Girona, como resultado también de una tesis doctoral desarrollada gracias a becas obtenidas en el pasado.

Dos embriones de dieciséis

El nacimiento llegó tras casi cuatro años desde que en 2008 el ICO de Girona diagnosticó a un hombre de 38 años de un cáncer de recto y comprobó, al analizar el árbol genealógico, que padecía el síndrome de Lynch --familiares suyos habían desarrollado cáncer de ovario y de colon--, por lo que procedió a criopreservar su semen antes de someterse a la operación quirúrgica y la quimioradioterapia, ya que la enfermedad podía limitar su capacidad reproductiva.

Una vez que el hombre superó el cáncer, decidió junto a su pareja de 36 años llevar a cabo un embarazo mediante el diagnóstico genético preimplantacional, por lo que el equipo médico solicitó permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y en 2010 se inició el ciclo de estimulación ovárica.

El nacimiento de los gemelos, un niño y una niña, se produjo en agosto de 2011, después de que la madre se sometiera a dos ciclos de estimulación hormonal que originaron 16 embriones, que fueron estudiados y seleccionados, de los que dos acabaron implantados y dieron lugar al embarazo.

El síndrome de Lynch --en realidad una mutación que afecta a cuatro genes diferentes-- está detrás de entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de colon, y aunque algunos datos apuntan que hasta un 80% de sus portadores hombres pueden desarrollar un cáncer colorrectal y adicionalmente el 60% de las mujeres también de endometrio, el oncólogo del ICO Joan Brunet ha subrayado que los factores ambientales también juegan un papel determinante.

El cáncer colon es el tercer tipo de cáncer que causa más muertes en los países occidentales y provoca más de 650.000 defunciones cada año en todo el mundo.