OFTALMOLOGÍA

Administrada una terapia genética aprobada en España a dos pacientes con distrofia hereditaria de la retina

Hospital Universitario 12 de Octubre · 20 enero 2022

Especialistas del Hospital Univesitario 12 de Octubre (Madrid) han administrado a dos pacientes la primera terapia genética aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65, según ha anunciado el centro hospitalario.

Este hospital es uno de los cuatro centros sanitarios españoles habilitados para ello, junto con Sant Joan de Deu y Universitari de Bellvitge (Cataluña), y Universitario de Donosti (País Vasco).

Además de la responsabilidad de la administración, el centro se encarga también la de seleccionar los candidatos a la terapia tras la realización de numerosas pruebas, según señala el Gobierno regional en un comunicado.

Entre las distrofias hereditarias de la retina (DHR) se encuentran la amaurosis congénita de Leber, la distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana y algunos casos de retinosis pigmentaria.

La amaurosis congénita de Leber es la forma más temprana y la más severa de todas las DHR, responsable de los casos de ceguera en la primera década de la vida. Su incidencia es de entre 2 y 3 casos por 100.000 nacimientos, representando entre el 10 y 18 por ciento de los casos de ceguera infantil.

Los pacientes afectados por estas distrofias hereditarias de la retina muestran dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad, pierden campo visual periférico hasta quedarse con uno central muy reducido y también presentan pérdida de visión central que progresa hasta la ceguera completa en la edad juvenil.

Estas consecuencias suponen cambios dramáticos en la infancia y adolescencia, por lo que esta primera terapia génica es un gran avance que abre las puertas a la mejora de su calidad de vida, al incrementar la capacidad del enfermo para manejarse en ambientes con poca luz, y ralentizar o frenar la progresión de la enfermedad.

La terapia génica aprobada -voretigen neparvovec- es un tratamiento de reemplazo que consiste en la introducción de una copia del gen sano dentro de un virus. El fármaco se introduce en el espacio situado bajo la retina para conseguir infectar el epitelio pigmentario y producir la proteína RPE65 responsable del ciclo visual.

Con el objetivo de garantizar la equidad en el acceso a este tratamiento de todos los pacientes que lo puedan precisar, se constituyó un grupo de expertos en la Consejería de Sanidad de Madrid que valora centralizadamente cada una de las solicitudes recibidas en este centro, que a día de hoy ascienden a 10.

Además, el centro se ha dotado de todos los recursos y equipamientos necesarios para llevar a cabo un exhaustivo proceso de revisión y tratamiento de los afectados, a los que se realizan numerosas pruebas complementarias, incluyendo, como único centro en España, el Test de Movilidad Funcional de Luminancia Múltiple (MLMT).

Los pacientes candidatos a recibir el tratamiento deben tener el diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de la retina, presentar una mutación bialélica del gen RPE65 confirmada mediante estudio genético y tener en el momento de la intervención tejido retiniano viable, condición imprescindible para conseguir resultados.

Para confirmar si es o no candidato a tratamiento es necesario cumplimentar exploraciones que garanticen la existencia de tejido retiniano viable, ya que este requisito garantiza la eficacia del proceso.

Los resultados esperados tras el tratamiento son limitados y, por ello, la agudeza visual objetivada no suele mostrar cambios o acaso pequeñas mejorías en la mitad de los enfermos. También se describen mejorías discretas del campo visual.

En cualquier caso, sí permite una mejora de la capacidad para deambular y manejarse en ambientes de poca luminosidad, lo que cambia de forma importante la calidad de vida de los pacientes.