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IV REUNIÓN DE ENFERMEDADES MINORITARIAS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA INTERNA

Advierten del retraso en el diagnóstico de enfermedades minoritarias

JANO.es · 16 junio 2014

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI presenta un estudio sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna que pone de manifiesto que solo en el 20% de los casos se sospecha de ella en la consulta .

La IV Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha reunido en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla a expertos de España, Portugal y Estados Unidos, con el objetivo de actualizar el conocimiento de algunas de las enfermedades minoritarias con las que el médico internista puede entrar en contacto en la práctica clínica habitual.

Según el doctor Jordi Pérez López, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, “la aparición de nuevos tratamientos farmacológicos para las enfermedades minoritarias ha hecho que más de 80 de ellas tengan ya un tratamiento específico”. Sin embargo, recuerda, esta cifra dista mucho del número total de enfermedades minoritarias que todavía no lo tienen.

Por otra parte, este experto subrayó la necesidad de que el abordaje de estas patologías se realice de manera multidisciplinar, ya que los pacientes tienen que ser visitados por varios especialistas a la vez. Además, recordó, “normalmente hay una demora significativa entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico. Y debido, además, a la falta de centros de referencia, los pacientes no pueden ser derivados y evaluados por personal con una amplia experiencia en este tipo de enfermedades”.

Diagnóstico de la HPN y la enfermedad de Pompe

Una de estas enfermedades minoritarias es la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una patología por la que los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal y que ocasiona citopenias idiopáticas mantenidas y trombosis venosas de localización atípica, entre otros síntomas. El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI ha llevado a cabo un estudio que ha puesto de relieve que, a pesar de que cada internista atiende cada año a más de 4 pacientes con alguna manifestación atribuible a esta enfermedad, tan solo en el 20% de los casos se sospecha de esta patología, y sólo en el 30% se realiza una citometría de flujo, fundamental para su diagnóstico. “Con lo cual se deduce que esta entidad, a pesar de ser conocida por el internista, no es tenida en cuenta en la práctica clínica habitual”, concluye el Dr. Pérez.

Además de este estudio, este grupo está llevando a cabo una investigación sobre la extensión del cribaje de la enfermedad de Pompe y de las porfirias en pacientes con miopatías sin filiar y en aquellos con dolor abdominal de causa médica, respectivamente. Asimismo, está elaborando un libro sobre enfermedades metabólicas del adulto, cuyo lanzamiento se espera antes de noviembre.

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