Estudiar los antecedentes familiares permite identificar un número importante de personas en riesgo de muerte súbita, según una investigación llevada a cabo por la Red de Investigación Cardiovascular (RECAVA), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación.

 

El estudio, coordinado por el Dr. Juan Ramón Gimeno en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, donde durante 5 años se analizaron un total de 2.328 personas de 493 familias, identificándose entre ellos 222 afectados, ha puesto de relieve que el análisis de las afecciones familiares es de 100 a 200 veces más resolutivo que los programas de cribado propuestos para los deportistas.

 

En el estudio, publicado en el “American Journal of Cardiology”, se observó que en el 19% de las familias estudiadas tenían antecedentes de muerte súbita, mientras que en el 7% de los casos estudiados había más de un caso en la familia. Además, se puso de manifiesto que en la muerte súbita los antecedentes familiares de cardiopatía influyen más de lo que hasta ahora se había demostrado, siendo el porcentaje de enfermedad familiar en cardiopatías hereditarias de un 47%. Globalmente, en el 39% de los casos se consiguió diagnosticar al menos a un familiar afectado.

 

Actualmente, en España se producen en personas que no conocían padecer ninguna enfermedad del corazón alrededor de 3.000 a 4.000 muertes súbitas al año. Con un programa de cribado de deportistas sólo es posible identificar a un afectado por cada 1.000 deportistas evaluados, mientras que con el estudio de los hijos, hermanos y padres de los afectados por cardiopatías hereditarias se consigue diagnosticar la enfermedad entre un 10 y un 20% de los familiares de primer grado que se evalúan.

 

Los investigadores de la RECAVA realizaron un importante número de pruebas, como electrocardiograma y ecocardiograma en todos los casos, ecografía con contraste, registro de electrocardiograma de larga duración, pruebas de esfuerzo, test de provocación farmacológica, y, en los casos en los que se consideró necesario, resonancias cardíacas.

 

Este trabajo expone por primera vez los resultados del estudio sistemático de pacientes con diferentes y variadas cardiopatías hereditarias, valoradas de forma exhaustiva por un grupo multidisciplinar formado por cardiólogos, cardiólogos pediátricos, biólogos, genetistas, patólogos y psicólogos, entre otros profesionales.

 

Por otra parte, tras analizar los resultados del estudio, desde la RECAVA se aboga por el desarrollo de unidades de estudio de cardiopatías familiares, que permitan identificar, estratificar y tratar a pacientes en riesgo de presentar una muerte repentina e inesperada, identificar hijos, hermanos y padres que pueden estar afectados, no haber presentado ningún síntoma y estar en riesgo de una muerte súbita.

 

Las causas más frecuentes de muerte súbita son la enfermedad coronaria y el infarto de miocardio sobre todo en mayores de 40 años, así como las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco y eléctricas del corazón sobre todo en deportistas y jóvenes. Por eso uno de los objetivos de la RECAVA es la creación de grupos multidisciplinares de estudio, desarrollar registros multicéntricos y profundizar en la investigación genética.

 

En estos momentos, distintos grupos de investigadores ya están investigando las alteraciones genéticas que causan estas enfermedades y han conseguido identificar la mutación responsable de la enfermedad en más del 20% de las más de 1.500 familias que han estudiado.