FARMACIA

Aprobación del ácido zoledrónico en la UE

JANO.es · 11 octubre 2007

Comercializado por Novartis como Aclasta, este fármaco para el tratamiento de la osteoporosis, recibió la autorización de la FDA estadounidense el pasado mes de agosto

Es indudable la carga genética en el cáncer. Múltiples estudios experimentales y clínicos confirman la estrecha vinculación que existe entre la herencia genética y el riesgo posterior de aparición de determinados tipos de tumores. Es evidente la existencia de una mayor o menor predisposición de cada persona a presentar un cáncer en función de los distintos polimorfismos genéticos y sus combinaciones; además, y gracias a los continuos avances en el conocimiento de los mecanismos moleculares del cáncer, se han descubierto genes cuya alteración funcional conlleva un riesgo de presentar la enfermedad superior al poblacional. Al mismo tiempo, se diseñan fármacos dirigidos a neutralizar esas alteraciones para disminuir las tasas de incidencia elevadas.

Los estudios indican que, prácticamente, uno de cada 10 tumores diagnosticados en la actualidad en España es hereditario. Los avances en genética y la identificación de los genes responsables de la predisposición a presentar determinadas enfermedades neoplásicas han abierto la posibilidad de identificar a familias e individuos de riesgo, en los que resulta imprescindible establecer un protocolo de prevención y diagnóstico, así como el seguimiento adecuado en aquellos en los que se haya detectado una mutación, optimizando los recursos disponibles y disminuyendo la morbilidad, física y/o psíquica.

El consejo genético en oncología persigue detectar esos casos de mayor susceptibilidad, para informar al sujeto sobre el riesgo real de presentar determinados tipos de cáncer y las posibilidades de transmitir ese riesgo a las siguientes generaciones, así como asesorar sobre la mejor estrategia de prevención, diagnóstico precoz de la enfermedad y opciones de manejo, tanto médicas como psicológicas.

El consejo genético no consiste en una sola consulta médica, sino que se trata de un proceso que consta de varias fases y en el que es preciso contar con un equipo multidisciplinar, pues las reacciones de los participantes en cada una de estas fases van a ser muy variables, por lo que la atención médica y la posibilidad de obtener apoyo psicológico serán fundamentales a lo largo de todas ellas. El impacto psicológico del consejo genético es innegable. Sin embargo, a pesar de las diferentes reacciones psicológicas de los participantes en consejo genético a lo largo de las distintas fases, su nivel de satisfacción es muy alto. Cerca de un 95% se encuentra muy satisfecho con el hecho de haberlo llevado a cabo.

Durante el tiempo de espera de los resultados y al comunicar éstos es cuando se suele producir el mayor impacto psicológico en el solicitante. La incertidumbre, la ansiedad, el sentimiento de culpa y la preocupación están presentes en prácticamente todos los casos. Según los resultados obtenidos, variará la reacción psicológica.

Cuando los resultados han sido positivos (presencia de mutación), se suelen concitar el miedo al diagnóstico/recidiva personal y/o familiar, los sentimientos de culpa por transmitir la mutación o por haber iniciado el consejo genético, las dificultades de comunicación con la familia, la pérdida de privacidad, o la discriminación social, laboral o de las compañías de seguros. No obstante, la comunicación de resultados positivos también tiene efectos beneficiosos: se acaba con la incertidumbre, se encuentra al "causante" de los casos de la familia, se reduce el riesgo de morbimortalidad, se garantiza un seguimiento adecuado y existe la posibilidad de avisar a los familiares.

Desde el punto de vista psicológico, un resultado negativo se traduce en un gran alivio, en la disminución de la ansiedad o la eliminación de sentimientos de culpa.

Cuando se detectan variantes sin clasificar, será necesario explicar la falta de conocimientos sobre la implicación, se tendrá que ofrecer un seguimiento individualizado como de alto riesgo y se debe resaltar la posibilidad de prevención. En esta situación, es frecuente la incertidumbre, la ansiedad, la frustración o el miedo a la enfermedad.

El consejo genético en predisposición hereditaria al cáncer debe incluir la intervención de uno o más profesionales, correctamente formados, para ayudar a un individuo o familia a comprender los hechos médicos de la enfermedad, de qué manera la herencia contribuye a ésta, entender las alternativas disponibles para el manejo del riesgo de su aparición y elegir las acciones más apropiadas a llevar a cabo y actuar en consecuencia. Además, se ofrece el soporte necesario al individuo y a la familia para el afrontamiento de todo el proceso.

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) cuenta desde el año 2001 con una Sección de Cáncer Hereditario, que actualmente integra a más de un centenar de profesionales. Un equipo multidisciplinar en el que se incluyen oncólogos médicos, investigadores básicos, psicólogos y personal de enfermería. Tal y como recuerda el Dr. Pedro Pérez Segura, coordinador de la Sección de Cáncer Hereditario y secretario científico de la sociedad: "Antes de 2001 sólo 5 centros en España contaban con unidades de consejo genético, que tenían una formación autodidacta y no despertaban el interés de la Administración. Sin embargo, ahora son ya más de 15 los centros españoles que disponen de estas unidades y que tienen una formación orientada desde la SEOM".