Una investigación cuyos resultados se han publicado en la revista American Journal of Human Genetics sugiere que algunas deleciones genéticas (anomalías estructurales cromosómicas consistentes en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma) se asocian con la baja estatura.

"A pesar de los avances en la búsqueda de variantes genéticas asociadas a la altura, hasta el momento estas variantes sólo explicaban el 10% de la variación en la estatura de los adultos", afirma el autor principal del estudio, el doctor Joel N. Hirschhorn, del Hospital Infantil de Boston y el Instituto Broad.

El doctor Hirschhorn, y los coautores del estudio, el doctor Yiping Shen y el doctor Andrew Dauber, pretendían establecer relaciones entre la estatura humana y los excesos o ausencias en el material genético (variante de número de copias -VCN-).

Algunas VNC son comunes, lo que significa que se observan con frecuencia en el genoma humano, pero otras se dan con muy poca frecuencia. Para averiguar si la VNC desempeña algún papel en la alta o baja estatura, se realizó un estudio genómico del número de copias en una cohorte de niños, a los que se les había realizado un estudio de hibridación con microarrays por razones clínicas, y se observó un exceso de supresiones raras en los niños con baja estatura. Según el doctor Shen, "tras ampliar nuestros resultados a una gran cohorte de base poblacional, volvimos a observar un exceso de deleciones de baja frecuencia en los individuos más bajos".

En conjunto, los resultados "refuerzan la hipótesis de que la carga de deleciones de baja frecuencia puede conducir a una menor estatura, y sugieren que este fenómeno se extiende a la población en general", concluye el doctor Dauber.