ENFERMEDADES NO DIAGNOSTICADAS

Avalados los estudios genéticos de secuenciación masiva como primera prueba diagnóstica

JANO.ES · 04 marzo 2020

Los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable, según se ha puesto de manifiesto en un proyecto piloto en el que han participado más de 170 pacientes de 15 hospitales de tres comunidades autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Baleares).

"En este estudio se ha obtenido una tasa diagnóstica de un 30 por ciento, que puede incrementarse debido a que aún hay estudios en curso", ha explicado el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, en la jornada 'Investigar es Avanzar'.

Este proyecto piloto fue lanzado desde el Ministerio de Sanidad en 2017 con objeto de testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y/o familias con sospecha de enfermedad rara en el Sistema Nacional de Salud, con el fin de que éste sea efectivo y ágil, y en condiciones de equidad y calidad científico-técnica.

Posteriormente, la responsable del programa de Enfermedades No Diagnosticadas del CIBERER (ENoD), Beatriz Morte, ha comentado que se intentará dar respuesta, en la medida de lo posible, a los casos no resueltos a través de su inclusión en el programa 'ENoD'. De hecho, para avanzar en el diagnóstico de casos complejos sin diagnóstico, este programa se sustenta en el apoyo científico que proporciona la red de expertos del CIBERER mediante un abordaje multidisciplinar y el intercambio de información a nivel nacional e internacional.

Asimismo, Lapunzina ha incidido en la urgencia de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica, que permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras.