Medicina y humanidadesGENÉTICA
Caracterizados genéticamente los afectados por la anemia de Fanconi en España
JANO.es y agencias · 03 marzo 2011
Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona lideran un consorcio internacional que ha analizado 130 mutaciones patogénicas en el gen Fanca, implicado en esta enfermedad rara.
Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha caracterizado genéticamente a casi todos los pacientes españoles afectados por la anemia de Fanconi, una enfermedad rara que se caracteriza por una anemia grave en edades pediátricas, malformaciones congénitas y una alta predisposición al cáncer.
El Departamento de Genética y de Microbiología de la UAB, liderado por Jordi Surrallés, ha caracterizado genéticamente y clínicamente la práctica totalidad de pacientes españoles -un centenar- afectados por esta anemia, que afecta a una de cada 500.000 personas.
Los investigadores han analizado también pacientes de Brasil, México, Argentina, Perú, Estados Unidos, Reino Unido, Portugal, Alemania Pakistán y Nigeria, de modo que se han podido caracterizar más de 130 mutaciones patogénicas en el gen Fanca, que se registra en dos de cada tres afectados por esta enfermedad.
La investigación incluye el estudio de los orígenes y distribución mundial de algunas de las mutaciones más frecuentes, siendo la más predominante una mutación ancestral de origen indoeuropeo que se extendió por Europa hace miles de años emigrando hacia América por el Atlántico.
Esta mutación provoca la ausencia o la disfunción de ciertas proteínas, lo que impide que lleguen al núcleo de la célula y activen una ruta de reparación del ADN esencial para la estabilidad genómica, hecho que acaba provocando la muerte de las células produciendo anemia y malformaciones en función del tejido.
