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DERMATOLOGÍA

Científicos españoles identifican dos factores genéticos claves en el desarrollo de la psoriasis

JANO.es · 26 enero 2009

La ausencia de los genes LCE3B y LCE3c se asocia con un riesgo superior al 20% de desarrollar la enfermedad

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han demostrado la importancia de dos genes en la correcta formación de la epidermis y cómo su ausencia se asocia con un riesgo superior al 20% de desarrollar la psoriasis, enfermedad inflamatoria y crónica de la piel que afecta a más de un millón de personas en España.
 
El estudio, publicado en la edición digital de la revista Nature Genetics, ha sido llevado a cabo con más de 2.500 muestras de individuos de España, Holanda, Italia y Estados Unidos y dirigido por el Dr. Xavier Estivill, coordinador del Programa de Gebes y Enfermedad del CRG.
 
Los dos genes estudiados, el LCE3B y el LCE3c, se han convertido en el segundo factor genético de desarrollo de la psoriasis después de los antígenos leucocitarios humanos (HLA), moléculas que se encuentran en la superficie de casi todas las células de los tejidos y cuya ausencia contribuye en más de 50% al riesgo de presentar la patología.
 
La psoriasis, que afecta a aproximadamente 20 millones de europeos, suele aparecer entre los 15 y 40 años como consecuencia de la combinación de factores ambientales y genéticos, si bien aunque la causa específica de su aparición, según explicó el Dr. Estivill, “permanece desconocida. Y es que la mayor parte de las enfermedades multifactoriales como la psoriasis se conoce muy poco. Es como un puzzle del que se tienen pocas piezas y del que falta encontrar la clave, aunque estos dos genes y el HLA constituyen, sin ninguna duda, piezas importantes”.
 
 
Regulación anómala
 
Los investigadores del CRG han estudiado el genoma en muestras de pacientes y de sujetos control. Un estudio que, entre otros aspectos, ha evidenciado que, con una frecuencia significativa, los pacientes con psoriasis carecen de las dos copias de los genes LCE3B y LCE3C, que tienen un papel muy importante en la formación de la epidermis funcional.
 
Asimismo, el trabajo ha demostrado que estos genes, que forman parte de una organización compleja de genes en el cromosoma 1 humano (Complejo Génico de Diferenciación Epidérmica), se expresan en la piel lesionada de los enfermos de psoriasis, señalando la existencia de una regulación anómala en la expresión de las proteínas que juegan un papel clave durante el proceso de crecimiento de la epidermis.
 
Es más; como aseguró el Dr. Estivill, “nuestro estudio permite clasificar a las personas por fenotipo y abre nuevas vías para explorar tratamientos preventivos y curativos de una enfermedad que afecta al 2% de la población y para la que las herramientas terapéuticas son sólo paliativas”.
 

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