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GENÉTICA

Científicos españoles identifican más de mil nuevas mutaciones genéticas implicadas en la leucemia

JANO.es · 12 diciembre 2011

El análisis de estos genes en las células tumorales de más de un centenar de pacientes desvela nuevas rutas químicas en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia.

El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica ha identificado más de mil nuevos mutaciones relacionadas con el desarrollo de esta enfermedad. Así se desprende de las conclusiones de un estudio dirigido por los investigadores Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y que publica en su último número la revista Nature Genetics.
Este mismo equipo presentó hace unos meses un trabajo en el que se descifraba el genoma completo de la enfermedad, y cuyos resultados ofrecieron algunas de las claves sobre las mutaciones que provocan la proliferación incontrolada de los linfocitos B en estos pacientes.
Sin embargo, y según apunta Campo, dado que los mecanismos que generan los tumores son muy diversos, era "necesario secuenciar los genomas tumorales de muchos pacientes".
Para ello, los investigadores secuenciaron apenas un 2% de los 3.000 millones de nucleótidos que componen un genoma completo. Esta aproximación, añade López Otín, ha permitido "identificar las mutaciones que se producen más frecuentemente durante el desarrollo de esta leucemia".
"El análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados ha revelado la participación de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantes en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia", explica López Otín.
De todas ellas, ambos investigadores destacan "de especial interés" el hallazgo de mutaciones recurrentes en el gen denominado SF3B1, implicado en la maduración de los ARN mensajeros, "un proceso esencial en la vida de las células".

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