ENFERMEDADES RARAS

Científicos españoles probarán una novedosa terapia contra la anemia de Fanconi

JANO.es · 29 enero 2013

Hasta ahora, el único tratamiento era el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que, no obstante, está asociado a un aumento a largo plazo de la incidencia de carcinomas de células escamosas.

El Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) coordinará un proyecto europeo que, en los próximos años, probará una terapia génica contra la anemia de Fanconi, una enfermedad rara y hereditaria que se caracteriza por un fallo de la médula ósea. Se estima que en España hay unos 150 afectados.

Hasta ahora, el único tratamiento era el trasplante alogénico (de otras personas) de células madre hematopoyéticas, que, no obstante, está asociado a complicaciones derivadas de la inmunosupresión y a un aumento a largo plazo de la incidencia de carcinomas de células escamosas.

Ahora, diversos científicos europeos se han reunido en torno al consorcio europeo 'Eurofancolen' para probar una pauta terapéutica con la que "curar la enfermedad genética, como ya se ha hecho con otros trastornos hematológicos", según ha explicado a Europa Press el investigador del CIEMAT y del CIBERER Juan Bueren, coordinador del proyecto.

"Lo que se corregiría es la médula ósea y todo el problema degenerativo de los progenitores hematopoyéticos. No obstante, aunque éste problema es el más importante, no es el único, ya que, por ejemplo, hasta el 70% de estos pacientes presenta anomalías congénitas de desarrollo que no se podrán corregir", ha explicado Bueren.

La nueva terapia consta de dos partes. La primera de ellas se basa en la administración de un fármaco con una potente actividad para movilizar células madre hematopoyéticas desde la médula ósea a la sangre periférica y, así, facilitar su obtención, algo difícil en esta enfermedad por cuanto los pacientes de Fanconi tienen "un número muy reducido" de estas células madre. Una vez obtenidas, se exponen a un nuevo vector lentiviral para corregir su defecto genético y se reinfusionan en el paciente.

Esta estrategia terapéutica ha sido ya empleada con éxito por investigadores de este consorcio en pacientes con inmunodeficiencias congénitas o beta-talasemia.

En poco más de una semana

Todo el proceso, desde que se extraen las células hasta que vuelven al paciente ya corregidas, se realiza en apenas ocho días (una semana para la extracción de las células y 24 horas para corregir el defecto genético y, acto seguido, reinfusionarlas), ha explicado Bueren.

Tras la reinfusión de las células ya corregidas, Bueren ha explicado que "habría que esperar a ver el tiempo que tardan las células en expandirse en la médula ósea y empiezan a regenerar células en sangre periférica".

En estudios realizados en animales de laboratorio se observó cómo, en cuestión de un mes, la sangre periférica estaba prácticamente restituida a partir de células corregidas genéticamente.

"Pero por cuestiones de seguridad, en pacientes humanos habrá que ser más cauto y esperar a que no sea necesario ningún tratamiento adicional -con quimioterapia o radioterapia- para que las células puedan seguir progresando", ha reconocido el coordinador del proyecto.

En el estudio participarán 10 pacientes españoles en la primera fase de la investigación, en la que se usarán los fármacos movilizadores de células, y cinco en la segunda.